European Radiology：MRI放射组学在预测神经母细胞瘤中MYCN扩增的作用及价值

神经母细胞瘤是一种幼儿常见的恶性肿瘤，主要发生于肾上腺和交感神经链，具有不同的组织病理学行为和临床预后。疾病表现和自然史的这种变异性归因于各种临床因素和分子途径，包括患者诊断时的年龄、影像学定义的风险因素和MYCN扩增的存在。MYCN是一种驱动转移、肿瘤增殖、去分化和新血管生成的DNA结合转录因子，可引起MYCN蛋白在肿瘤中的高表达。无论其他疾病特征如何，这种肿瘤基因过度表达的儿童均被列入治疗前高风险类别，并且往往需要采取针对性的治疗方法。

最近，放射基因组学已被用于预测神经母细胞瘤患者的MYCN扩增状态，方法是将体素定量的图像信息与基因组学或临床数据进行比较。这种方法有助于对整个肿瘤提供非侵入性的基因分型分析，无需进行肿瘤样本的提取。MYCN扩增的瘤内异质性对治疗有重大影响，国际神经母细胞瘤风险组生物学委员会建议至少从肿瘤的两个不同区域获得足够数量的样本材料（107个肿瘤细胞）。现阶段，[18F]氟脱氧葡萄糖电子发射断层扫描/计算机断层扫描（PET/CT）和计算机断层扫描（CT）放射组学已被用于预测神经母细胞瘤的治疗效果、基因组表达和有丝分裂-核分裂指数。

近日，发表在European Radiology杂志上的一篇研究评估了使用MRI放射基因组学预测MYCN扩增的可行性及价值。

本项研究共纳入了120名患有神经母细胞瘤且有基线MR成像检查的患者，其中74人（平均年龄±标准差[SD]为6岁2个月±4岁9个月；43名女性和31名男性，14名MYCN扩增）在本机构进行了成像检查，并用来开发放射组学模型。该模型在具有相同诊断但在其他地方成像的儿童队列中进行了测试（n = 46，平均年龄±SD：5岁11个月±3岁9个月，26名女性和14名MYCN扩增）。采用感兴趣的整个肿瘤体积来提取一阶直方图和二阶放射组学特征。类间相关系数和最大相关性和最小冗余算法被应用于特征选择。采用Logistic回归、支持向量机和随机森林作为分类器。进行接收操作特征（ROC）分析以评估分类器在外部测试集上的诊断准确性。 

逻辑回归模型和随机森林的AUC都显示为0.75。支持向量机分类器在测试集上的AUC为0.78，灵敏度为64%，特异性为72%。 

图 带套索正则化的逻辑回归分类器、支持向量机分类器（SVC）和随机森林分类器在外部测试集上的接受者特征曲线下面积（AUC）

本项研究表明，研究提供了初步的回顾性证据，证明了MRI放射组学在预测神经母细胞瘤中MYCN扩增的可行性。未来的研究需要探索其他成像特征和遗传标记之间的相关性，并开发多类预测模型应用于临床。 

原文出处：

Adarsh Ghosh,Ensar Yekeler,Sara Reis Teixeira,et al.Role of MRI radiomics for the prediction of MYCN amplification in neuroblastomas.DOI:10.1007/s00330-023-09628-7