Nat Genet：BRCA-2基因变异显著增加肺癌风险
2014-06-10 佚名 不详
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因BRCA-2变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。
研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为“BRCA-2”的基因变异p.Lys3326X与肺癌患病风险明显相关(OR=2.47)。 CHEK2 p.Ile157Thr (rs17879961)具有明显的保护作用（OR= 0.38）。而常规突变3q28 (TP63, rs13314271, OR = 1.13）以前也有类似报道。研究人员据此认为目前针对乳腺癌的疗法或许可改善肺癌治疗。
“BRCA-2”基因的变异尤其应该引起吸烟者高度警惕。此次研究发现，“BRCA-2”基因变异的吸烟者中，约四分之一的人会患肺癌，而不携带此基因变异的吸烟者患肺癌的风险约为15%。
参与研究的英国癌症研究所专家说，与不吸烟者相比，吸烟者患肺癌的风险要高出40倍。而新研究发现，出现“BRCA-2”基因变异的吸烟者患肺癌的风险高出近80倍，因此这一人群需要高度警惕这种风险，对他们来说最重要的是早日戒烟。
原始出处：
Wang Y, et al. Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer.Nat Genet. 2014 Jun 1. doi: 10.1038/ng.3002
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