必看！病理大咖汝昆：NGS在血液肿瘤中的应用与展望
2017-11-13 佚名 肿瘤资讯
淋巴瘤的病理诊断对于规范化诊疗至关重要，近年来NGS的应用也越发普遍。2017年11月3-5日召开的第四届天津血液肿瘤高峰论坛上，【肿瘤资讯】有幸采访到来自中国医学科学院血液病医院（天津血液研究所）的汝昆教授。汝教授介绍了NGS在淋巴瘤诊断、预后判断及治疗指导中的运用，同时也对血液肿瘤病理诊断的发展做出展望。
淋巴瘤的病理诊断对于规范化诊疗至关重要，近年来NGS的应用也越发普遍。2017年11月3-5日召开的第四届天津血液肿瘤高峰论坛上，【肿瘤资讯】有幸采访到来自中国医学科学院血液病医院（天津血液研究所）的汝昆教授。汝教授介绍了NGS在淋巴瘤诊断、预后判断及治疗指导中的运用，同时也对血液肿瘤病理诊断的发展做出展望。
肿瘤资讯：汝教授，请您介绍一下目前二代测序在淋巴瘤诊断中的地位为什么会逐步提高呢？
汝昆教授：这是新技术在应用过程中价值的体现。血液肿瘤，包括淋巴瘤，具有很强的异质性，会有很多不同的基因突变或同一基因的不同突变。二代测序也叫高通量测序，高通量是其最大优势，尤其是对初诊或是难治复发淋巴瘤，这些疾病往往都不止一个基因发生突变。通过高通量的方法，可以一次性地、高效地发现各种潜在的靶向基因。
肿瘤资讯：在实践过程中，您在什么情况下会选择二代基因测序呢？
汝昆教授：相对而言，两种情况下进行二代测序价值最高。一是初诊患者。初诊患者的整体情况，尤其是遗传背景，通常是未知的，此时进行二代测序可以发现各种已知或未知的突变。二是难治复发患者，尤其是从很多大型地区级三甲医院前来会诊的患者，通常都是接受过治疗没有效果，或是治疗过后出现疾病复发。从肿瘤的分子生物学角度来看，在肿瘤疾病演变过程中，尤其是复发或难治时，很可能会出现新的突变，这个时候NGS就可以发挥高通量的优势。
肿瘤资讯：目前二代测序的结果在指导患者治疗方面的作用地位怎么样呢？是否可以直接用于指导患者治疗？
汝昆教授：二代测序在帮助临床选择方案、用药上起了非常大的作用。从最早的基础科研到现在，NGS也就短短十几年。而在这十几年中，尤其是过去的三四年里，二代测序技术有了很大的发展，成本也进一步降低。从这个角度来说，它对各种肿瘤尤其是血液肿瘤的帮助非常之大。一年多前还有很多不同的意见，包括去年年底在两份顶尖学术期刊上有两篇评论性文章，对包括NGS在内的很多新技术并不是很认可。但是事实证明，新技术的发展有着非常广阔的前景。在这方面，作为行业内的一线工作人员，我们能做的是改进它，而不是抵触它。
肿瘤资讯：您认为未来病理检验在肿瘤，如血液肿瘤的诊断中会扮演怎样的角色呢？
汝昆教授：我个人还是一名诊断医生。因为学科特点，中国的病理诊断和欧美国家不太一样。在中国以外的很多地区诊断包括了病理和检验两个行业，在中国则是两个独立的科室。但无论是综合科室还是独立科室，它的根本点都是帮助临床医生做出诊断，从而达到精准治疗或者精准预后的效果。
在这方面我们国家对病理和检验的重视程度，与欧美国家相比还是有很大差距。希望国家能对我们病理诊断行业加大重视力度以及投入。教科书上称，病理是金标准，被称作医生的医生，但是在实际工作上，还是有很大的提升空间。
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