Neurology病例：貌似婴儿强直性发作的遗传性过度惊骇
2022-10-10 神经科病例撷英拾粹 神经科病例撷英拾粹
鉴于发作的特点，这种情况经常被误诊为癫痫。甘氨酸受体和转运蛋白的突变是这种综合征的主要原因。我们报道1例7周大女孩，视频脑电图上捕捉到的刺激引起的过度惊骇，其突触前甘氨酸转运蛋白基因SLC6A5中存在
遗传性过度惊骇（hyperekplexia）是一种罕见的神经系统疾病，其特征是过度的惊吓反应（exaggerated startle response）伴严重的肌肉僵硬（muscle stiffness）。鉴于发作的特点，这种情况经常被误诊为癫痫。甘氨酸受体和转运蛋白的突变是这种综合征的主要原因。我们报道1例7周大女孩，视频脑电图上捕捉到的刺激引起的过度惊骇，其突触前甘氨酸转运蛋白基因SLC6A5中存在复合杂合突变。
7周大足月产女孩，有运动迟缓病史，从出生第2天起出现，推测为每日强直性癫痫发作。左乙拉西坦和苯巴比妥治疗效果不佳。患儿家属称，发作是由触觉刺激诱发，当其被抱起就会消失。我们怀疑遗传性过度惊骇。视频脑电图上捕捉到了4次典型事件，不伴有痫样放电（视频）。患儿换用氯硝西泮后明显改善。遗传学检测证实了诊断（甘氨酸转运蛋白基因SLC6A5中存在复合杂合子）。先前已在遗传性过度惊骇患者中报道了两种突变（致病突变：c.679+1G>T，IVS3+1G>T；和可能的致病突变：c.1640T>C，p.F547S）。
（视频：通过触摸患者腹部引发的刺激诱发的过度惊骇事件的脑电图；临床发作表现为持续的全身强直僵硬和双侧肢体伸展；一旦婴儿被抱起，症状就会消失；在视频脑电图中没有观察到痫样放电，只有肌肉伪差）
参考文献
Neupert DG, Rathke KM, Mikati MA. Teaching Video NeuroImage: Hereditary Hyperekplexia Mimicking Tonic Seizures in an Infant. Neurology. 2021 Nov 30;97(22):e2248-e2249.
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