2岁的孩子竟然偏瘫，医生：这种病是人体定时炸弹，有可能猝死、呼吸衰竭

对为人父母的人来说，自从有了宝宝后，孩子健康平安长大，就成了最最基本的愿望。可是呢，也经常出现事与愿违的事情。

出生在冰岛的苏娜，患有一种罕见病，全世界只有500例，苏娜的妈妈形容女儿的病是人体定时炸弹，医生们把苏娜的病形容为好像得了7种病，她的病叫做儿童交替性偏瘫，主要是由基因突变引起的，患者可出现反复性短时间的偏瘫发作，发作时可有不同程度的肢体瘫痪症状，比如从麻木到完全丧失知觉和活动能力，每次发作的时间短则几分钟，长则数小时甚至好几天，睡眠能缓解一些症状，如果控制全身呼吸及心跳功能，自主神经系统失效，会造成猝死。

苏娜妈妈回忆道，第一次发作时，苏娜才2个半月大，在一天早晨，她发出了恐怖的、撕心裂肺的尖叫声。同时，眼睛在抽搐、翻白眼，脊椎也出现僵直症状。苏娜的妈妈说每天早上醒来，都不知道等待她的是什么。她每天生活在恐惧中，不知道女儿下一次发病会在什么时候。

诱因与基因突变

儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of cllildren，AHC)是一种罕见的发作性神经系统疾病，其主要特点是频繁发作的单侧或双侧肢体不完全性瘫痪，常伴有眼外肌麻痹、眼球震颤、手足舞蹈徐动、智能损害及自主神经功能障碍等。

ATP1A3基因编码突变较高概率可导致儿童交替性偏瘫；兴奋、啼哭、生气、接触强光、洗澡、特殊饮食、创伤、疲劳、疾病、月经、噪声等都可诱发偏瘫发作。

临床表现

本病临床表现为偏瘫出现年龄小于18个月，偏瘫可突然或逐渐发生，常左右两侧交替，或从一侧转移到对侧，也可始终局限于一侧，少数病人为双侧瘫痪；偏瘫以上肢最重，下肢次之，面部最轻。偏瘫的肢体可有颤动、舞蹈样动作、冰冷或发热、皮肤苍白或潮红、出汗等。同时可伴有双眼球震颤、双眼凝视、共济失调、自主神经症状、肌张力不全、构音障碍及癫痫发作等。

患儿偏瘫在清醒或活动时出现，睡眠特别是深睡以后消失。偏瘫持续时间从数分钟到两周天不等。38%的病人阵发性发作持续＞24h，发作频率每个月约2-180次。初始发作年龄为3.5-7.9月龄（1天-4岁），其中有超过50%的患儿首次发病在6月龄之前。约25-67%的患儿存在偏头痛家族史。

本病患儿除偏瘫外，常伴有不同程度的智力障碍，表现为开始说话及行走较其他小儿晚、行为异常、活动过多、不知危险，严重者有认识机能障碍，不能入学或学习成绩差。这些智力障碍在开始呈进行性加剧，数年后不再发展。

三个分期

第一期：一般于出生后数月内开始，持续1 年左右。主要临床表现是轻度发育迟缓，伴异常眼球运动。此期偏瘫发作不常见，若有也出现较晚，但肌张力障碍常见。

第二期：一般持续约1 ～ 5 年，此期出现偏瘫发作，若既往已有偏瘫发作者发作则更为频繁，四肢瘫和（或）偏瘫发作可持续数天到数周不等，每月发作数次者不少见。

第三期：通常在6岁之后出现，主要临床表现是持久的发育迟缓，固定的神经缺损症状，肌张力障碍，偏瘫发作。

1993诊断标准

AHC公认的临床诊断标准为1993年Bourgeois等提出：

（1）起病年龄在18月龄以内；

（2）偏瘫反复发作，累及身体任一侧；

（3）包括肌张力不全或强直、眼球运动异常、呼吸困难及各种自主神经症状在内的其他发作性症状，可单独出现或伴随偏瘫出现；

（4）双侧瘫或四肢瘫的发作，表现为从单侧偏瘫发作转移至对侧发作，或开始发作即表现为双侧瘫；

（5）入睡症状消失，醒后10~20 min再次发作；

（6）可证实存在的发育迟缓、智力落后、神经学异常，包括舞蹈手足徐动症、肌张力障碍或共济失调。

此诊断标准假定

（1）初步诊断检查未发现其他病因的证据；

（2）脑部MRI正常或具有非特异性特征，不能显示其他病理生理学；

（3）偏瘫或肌张力障碍长期发作期间的脑电图不能为发作提供替代解释。

在符合假定的基础上，若同时满足前三项，考虑为典型AHC；不满足前两项，但满足其余项，考虑为非典型AHC

治疗

目前AHC没有治愈方法，以对症治疗为主。避免扳机点诱因，保持周围环境安静舒适。药物选择：钙离子通道拮抗剂，如氟桂利嗪，可以降低发作频率，持续时间和严重程度，对75-78%的患儿有效，还可以提高认知能力和交流技能。另外托吡酯也可以改善偏瘫和张力失调。其他药物目前还没有临床证据。

AHC急性发作时的处理以苯二氮卓类药物为主；反复癫痫发作考虑生酮饮食、GABA能药物等治疗，伴随注意力缺陷多动障碍综合征时考虑α2肾上腺素能药物，偏头痛考虑托吡酯、辅酶Q、丙戊酸盐、阿米替林或维拉帕米，此外个案报道有效的治疗还包括类固醇、金刚烷胺、美金刚、口服ATP、辅酶Q10、乙酰唑胺、迷走神经刺激术，以及建立个性化康复治疗。

参考资料：

1.李珊. 儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展[J]. 国际儿科学杂志, 2014, 41(3):229-232.

2.查剑, 钟建民. 儿童交替性偏瘫的研究现状[J]. 南昌大学学报医学版, 2014(4):99-101.