Brit J Cancer：林奇综合征患者年龄，性别基因型特异性肠道外肿瘤风险研究
2017-10-26 zhangfan MedSci原创
研究认为，林奇综合征除结直肠肿瘤外，其他类型肿瘤的发病风险也显著上升，其特征为广泛的多肿瘤综合征，存在复杂的年龄、性别与基因多样性
林奇综合征患者由于遗传性错配修复（MMR）缺陷易引发结直肠肿瘤。近日研究人眼开展队列设计研究，以考察林奇综合征患者结直肠外肿瘤风险以及新的肿瘤类型。
研究招募了1624名林奇综合征突变阳性患者，考察30种肿瘤的性别、年龄特异性患病率，并与一般人群患病率进行比较。
研究发现，林奇综合征患者因性别、年龄和疾病易感基因差异，有13种肿瘤的发病率增加且不同的癌症类型表现出不同的峰值年龄发病率：卵巢癌30-49岁人群发病率最高；子宫内膜癌、乳腺癌、肾细胞癌和脑肿瘤50-69岁人群风险最大；尿路上皮癌，小肠癌，胃癌，胰腺癌和皮肤癌70岁以上人群风险最高。
研究认为，林奇综合征除结直肠肿瘤外，其他类型肿瘤的发病风险也显著上升，其特征为广泛的多肿瘤综合征，存在复杂的年龄、性别与基因多样性。
原始出处：
Christina Therkildsen et al. Towards gene- and gender-based risk estimates in Lynch syndrome； age-specific incidences for 13 extra-colorectal cancer types. Brit J Cancer. 24 October 2017.
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