NEJM：衣架样肋骨-病例报道
2020-03-26 MedSci原创 MedSci原创
这种疾病是由来自父亲的14号染色体有两个副本遗传引起的，这导致了包括肋骨典型的“衣架”畸形在内的独特表型
患者为一名男性新生儿在妊娠28周出生后立即出现呼吸窘迫。其母亲妊娠时合并先兆子痫，行急诊剖宫产。婴儿行气管插管，并经气管内插管给予表面活性剂。
体格检查发现肚脐膨出，蹼状颈，双手畸形。妊娠22周的产前超声检查显示脐膨出和羊水过多。出生第一天的胸片显示胸腔狭窄，肋骨拥挤，呈“衣架”状。在产前检查和临床表现的基础上，疑似第十四父系单亲双染色体。
这种疾病是由来自父亲的14号染色体有两个副本遗传引起的，这导致了包括肋骨典型的“衣架”畸形在内的独特表型。基因检查证实了这一诊断。
该婴儿在接受呼吸机支持4周后，婴儿死于脐膨出破裂和感染性休克。
原始出处：
Faeq Al-Mudares,et al.“Coat Hanger” Appearance of the Ribs.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1910897
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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