Acta Neuropathologica：CDKN2A / B纯合子缺失与脑膜瘤的早期复发有关
2020-07-20 MedSci原创 MedSci原创
大多数高级脑膜瘤表现出高度干扰的拷贝数分布，并且富含TERT启动子突变。另外，在间变性脑膜瘤中观察到位于9p21的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A（CDKN2A）基因的纯合子灶性缺失。作者本文调研52
大多数高级脑膜瘤表现出高度干扰的拷贝数分布，并且富含TERT启动子突变。另外，在间变性脑膜瘤中观察到位于9p21的细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂2A（CDKN2A）基因的纯合子灶性缺失。作者本文调研528名脑膜瘤患者队列中CDKN2A / B状况在总体预后中的作用，并提供临床随访数据，涵盖所有WHO等级和各种亚型。 主要内容在WHO分级，TERT启动子突变状态和基于DNA甲基化的分类的背景下评估CDKN2A / B状态的预测能力。
方法：从多个国际合作中心的档案中获得了528例患者的肿瘤组织和临床随访数据，并在海德堡大学医院神经病理学系（德国海德堡）中进行了收集。使用Infinium MethylationEPIC（850k），BeadChip（Illumina，San Diego，CA，USA）阵列进行肿瘤的DNA甲基化分析和拷贝数分析。通过Kaplan–Meier方法估算手术后进展（通过影像学确定）或复发（TTP）的时间分布，并将各组之间的对数秩检验进行比较。
结果：CDKN2A / B的纯合缺失在脑膜瘤中具有较高的预后性，对于这些肿瘤的分级可能是有用的，独立的分子生物标志物。
原文链接：Sievers, P., Hielscher, T., Schrimpf, D. et al. CDKN2A/B homozygous deletion is associated with early recurrence in meningiomas. Acta Neuropathol (2020). https://doi.org/10.1007/s00401-020-02188-w
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