Lancet Oncol：Barrett食管发展为食管腺癌，与哪些基因有关？
2016-09-09 Mechront 译 MedSci原创
高收入国家的食管腺癌发病率节节攀升，虽然Barrett食管是其癌前病变，但是从Barrett食管发展为食管腺癌仍是极少数，不过对于这种恶化发展的预测仍缺乏有效指标。因此有研究者进行了全基因组荟萃分析，识别Barrett食管发展为食管腺癌的遗传变异风险。 研究纳入了来自欧洲、北美和澳大利亚的四项基于高密度单核苷酸多态性（SNP）阵列测序的全基因组关联研究，共6167例Barrett食管患者、4
高收入国家的食管腺癌发病率节节攀升，虽然Barrett食管是其癌前病变，但是从Barrett食管发展为食管腺癌仍是极少数，不过对于这种恶化发展的预测仍缺乏有效指标。因此有研究者进行了全基因组荟萃分析，识别Barrett食管发展为食管腺癌的遗传变异风险。
研究纳入了来自欧洲、北美和澳大利亚的四项基于高密度单核苷酸多态性（SNP）阵列测序的全基因组关联研究，共6167例Barrett食管患者、4112例食管腺癌患者，以及17159例对照。
研究者识别了8个新的Barrett食管或食管腺癌风险基因位点，位于下列基因之中或位于附近：CFTR (rs17451754; p=4.8 × 10−10)、MSRA (rs17749155; p=5.2 × 10−10)、LINC00208和BLK (rs10108511; p=2.1 × 10−9)、KHDRBS2 (rs62423175; p=3.0 × 10−9)、TPPP和CEP72 (rs9918259; p=3.2 × 10−9)、TMOD1 (rs7852462; p=1.5 × 10−8)、SATB2 (rs139606545; p=2.0 × 10−8)、HTR3C和ABCC5 (rs9823696; p=1.6 × 10−8)。
HTR3C和ABCC5基因附近的新位点与食管腺癌相关(p=1.6 × 10−8)，且与Barrett食管的发展相独立(p=0.45)。权重调整后研究者还发现了第九个新风险位点，在LPA (rs12207195; 后验概率 0·925)之中。研究者发现囊性纤维化可能是Barrett食管发展为食管腺瘤的重要联系。
这项研究分析对Barrett食管和食管腺癌的风险基因位点进行了扩充，并揭示了两者间可能的机制联系；HTR3C和ABCC5附近的基因位点或许可以作为Barrett食管是否发展为食管腺癌的基因标志物。
原始出处：
Puya Gharahkhani.et al.Genome-wide association studies in oesophageal adenocarcinoma and Barrett's oesophagus: a large-scale meta-analysis.Lancet Oncol 2016 Aug 12
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