Pallister-Killian综合征的大脑结构异常

Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS），又称12p四体综合征或12p等臂综合征，是一种罕见遗传病，异常重复的双拷贝12p染色体导致患儿出现多发性异常。Pallister等于1977年首次报道了该病，截至目前，文献报道的PKS患者仅百余例，且多为散发，无准确发病率。目前对该病的发病机制尚不明确，可能与母源性的减数分裂时姐妹染色单体不分离有关。

PKS患者的临床表型复杂多样，涉及多系统和器官,包括特征性颅面畸形、色素性皮肤差异和先天性异常（主要是脑部异常、心脏缺陷以及内脏、四肢异常）。

神经表型是PKS诊治的一个关键方面，大多数患者存在不同程度的智力障碍、发育迟缓、行为问题、癫痫、睡眠障碍和脑畸形。据报道，高达73%的PKS个体存在大脑结构异常（Structural brain anomalies，SBA）。但迄今为止，尚缺乏针对PKS中SBA的人群研究。

国外研究团队为进一步表征人群中PKS的神经影像学特征，通过区分不同疾病类型的神经影像数据，初步尝试将神经影像学发现与临床和人口特征联系起来。

研究共纳入31名受试者（17名女性/14名男性；首次MRI时年龄范围为0.1-17.5岁）。除1名患者外，所有个体均观察到大脑结果异常（既往文献综述中发现率为34%）。20/30 (67%) 患者发现胼胝体异常：6例胼胝体发育不全；8例整体发育不全，压部发育不全；4例仅有压部发育不全；2例胼胝体薄。23/31 (74%)发现脑发育不全/萎缩，20/31 (65%) 发现脑室扩大。其他常见的特征是小脑延髓池扩大（15/30（50%））和多小脑回（14/29（48%）），所有14例多小脑回均位于侧裂区，10/14为双侧。

脑部结构异常在PKS患者中非常常见，并且发生的频率比既往研究报道的要高得多。双侧侧裂周围多小脑回是此次研究人群的一个主要特征，进一步研究其与基因型和表型可能的相关性可能有助于确定该综合征神经表型的发病机制。

参考文献

Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM. Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children. Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5. PMID: 38459574; PMCID: PMC10921669.