盘点：近期关于抗甲状腺药物研究进展一览
2017-12-23 lishiting MedSci原创
【1】JCEM：甲状腺激素抵抗的产前诊断及临床意义甲状腺激素β抵抗（RTHβ）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特点是靶组织对甲状腺激素（TH）敏感性的下降。RTHβ的患者因为TH受体β基因（THRβ）的突变而表现为TH高水平。孕期RTHβ的管理很有难度，因为RTHβ母亲所生的野生型（WT）胎儿由于宫内暴露于TH过量，会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。为了确定出生体重与fT4低于正常值上限（U
甲状腺激素β抵抗（RTHβ）是一种常染色体显性遗传疾病，其主要特点是靶组织对甲状腺激素（TH）敏感性的下降。RTHβ的患者因为TH受体β基因（THRβ）的突变而表现为TH高水平。孕期RTHβ的管理很有难度，因为RTHβ母亲所生的野生型（WT）胎儿由于宫内暴露于TH过量，会出现出生低体重和出生后的TSH抑制。
为了确定出生体重与fT4低于正常值上限（ULN）20%的RTHβ母亲所生的WT胎儿生后TSH的关系，近日在JCEM上发表的一篇文章进行了一项回顾性图表分析。该研究对13例有THRβ基因突变的妇女18次妊娠进行了评估，利用羊膜腔穿刺进行产前基因诊断。为了避免血清fT4高于ULN的20%，怀有WT胎儿的妇女给予了抗甲状腺药物治疗。
该研究结果显示RTHβ母亲所生的WT和 RTHβ 婴儿在 出生体重和出生时血清TSH水平上无明显差异。
产前诊断在孕期RTHβ管理中发挥重要作用。孕有WT胎儿的RTHβ母亲使其fT4水平不高于ULN的50%可能是防止其他低体重出生和出生后TSH抑制的一个好方法。（原文详见--JCEM：甲状腺激素抵抗的产前诊断及临床意义）
【2】Sci Rep：科研人员发现中国北方汉族人 抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏相关致病基因
甲亢是临床中的常见病与多发病，抗甲状腺药物（ATD）长期以来都被认为是治疗甲亢的有效方法。应用抗甲状腺药物绝大部分需要长疗程，一般至少2年。临床中少数患者在使用抗甲状腺药物后会发生比较严重的副作用，比如粒细胞缺乏、肝损伤，这也是长期以来甲亢治疗的主要问题之一。
近日，西安交大一附院内分泌科施秉银教授团队贺雅毅博士的论文"Association of HLA-B and HLADRB1 polymorphisms with antithyroid drug-induced agranulocytosis in a Han population from northern China"在Scientific Reports杂志上发表。该研究纳入了29例服用ATD后发生粒细胞缺乏的甲亢患者和140例服用ATD后粒细胞正常的患者，对他们进行了HLA分型检测。结果发现HLA-B*27：05，HLA-B*38：02及HLA-DRB1*08：03与抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏症相关，也就是说携带这些基因的患者给予抗甲状腺药物治疗很可能会发生粒缺。目前关于抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏易感基因存在地区和种族差异，目前关于这方面研究非常有限。本研究是在中国北方汉族人群中的首次报道，对于揭示抗甲状腺药物治疗导致粒细胞缺乏症的遗传因素有非常重要的价值。
此类研究发现可以提示，治疗前如果通过相关基因的检测可以预测出哪些患者可能发生粒缺，对此部分患者在采用抗甲状腺药物治疗时，就应加强监测以应对可能发生的情况，必要时选择其他有效治疗方案。该研究从遗传学角度解释抗甲状腺药物治疗导致粒细胞缺乏的相关机制，对于提高甲亢临床治疗的精准化，个体化治疗提供新的治疗思路。（原文详见--Sci Rep：科研人员发现中国北方汉族人 抗甲状腺药物导致粒细胞缺乏相关致病基因）
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学习一下谢谢分享
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