JCLA:有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗?
2019-01-18 MedSci MedSci原创
遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变,但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6变异对中国单等位基因GJB2突变患者非综合征型感音神经性听力障碍(NSHI)的影响。 研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中,
遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变,但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6变异对中国单等位基因GJB2突变患者非综合征型感音神经性听力障碍(NSHI)的影响。
研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中,进一步进行了有针对性的下一代测序。结果显示本队列中GJB3变异的致病因素为1%(1/100)。在GDHY家族中,研究人员鉴定出一种罕见的gjb3c250G>A突变为GJB2 c双杂合子。109G>A和/或一个新的GJB2突变c。在排除127个耳聋基因的其他可归属突变后,预测638T>C在双基因遗传中具有破坏性。并未发现GJB6突变。
结果表明GJB3/GJB6变异在本组常染色体隐性GJB2突变携带者中所占比例较低。通过靶向下一代测序或全外显子组测序发现的环境原因或其他NSHI相关基因可能是这些患者耳聋的主要诱因。
原始出处:
Kaitian Chen, Xuan Wu, Ling Zong, GJB3/GJB6
screening in GJB2 carriers with idiopathic hearing loss: Is it necessary?
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