GJB2相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Eur Arch Otorhinolaryngol：<font color="red">GJB2</font>变异以及临床表现分析

Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析

GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照，并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关

MedSci原创 - 听力损失，GJB2，基因变异 - 2018-08-14

JCLA：有必要通过<font color="red">GJB</font>3/<font color="red">GJB</font>6筛查原发性听力损失<font color="red">GJB2</font>携带者吗？

JCLA：有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？

遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变，但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6变异对中国单等位基因GJB2突变患者非综合征型感音神经性听力障碍(NSHI)的影响。研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中，

MedSci原创 - 原发性听力损失，GJB2，携带者 - 2019-01-18

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：单个<font color="red">GJB2</font>变异对兄弟姐妹听力水平影响的调查

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：单个GJB2变异对兄弟姐妹听力水平影响的调查

听力损失是最常见的先天性感官损伤，每10000个新生儿中约有1-2个会发生耳聋，每1000个新生儿中就会有1-2个发生任何类型的听力损失。在大约一半的病例中，耳聋的病因是单基因的。最近，关于听力损失的

MedSci原创 - 遗传背景，GJB2，听力水平 - 2021-07-31

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国西北地区听力损失患者中<font color="red">GJB2</font>、<font color="red">GJB</font>3、SLC26A4和MT-RNR1变异频率研究

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：中国西北地区听力损失患者中GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异频率研究

最近，有研究人员揭示了中国西北地区GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1变异谱和频率情况，并调查了无常见变异听力损失患者的致病基因。

MedSci原创 - 基因，听力损失，中国西北地区 - 2020-07-27

Genet Test Mol Biomarkers：中国河南省非综合症听力损失儿童中<font color="red">GJB2</font>、SLC26A4、MT-RNA1、和<font color="red">GJB</font>3变异分析

Genet Test Mol Biomarkers：中国河南省非综合症听力损失儿童中GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3变异分析

研究人员在4个最常见的耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNA1、和GJB3）的9个病理变异进行了检测。研究发现，分析群体中有5

MedSci原创 - 听力损失，中国河南，遗传 - 2019-01-12

J Hum Genet：俄罗斯<font color="red">GJB2</font>/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(<font color="red">GJB</font><font color="red">2</font>-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的

J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的

尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。目前，DFNB1听力损失的遗传检测包括了GJB2测序和DFNB1缺失分析，从而来检测两个常见的大缺失，包括del(GJB6-D13S1830) 和 del(GJB6-D13S1854)。最近，研究人员报道了他们最近鉴定的del(GJB2-D13S17

MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18