Sci Rep:静脉癌栓肾细胞癌患者的基因组特性分析

2018-05-19 AlexYang MedSci原创

静脉癌栓(VTT)肾细胞癌(RCC)潜在的致死的并发症,但是其潜在的自然发生历史却了解很少。最近,有研究人员观察到静脉血栓包含了数量可观的可视肿瘤细胞,他们利用多区域全外显子组测序手段对37名原发肿瘤和VTT样本,同时包括了来自5名连续性患者的正常组织样本。研究发现,原发肿瘤和VTT之间的变异异质性存在483个相关基因中的106个(22%),这些基因在原发肿瘤或者血栓中要么存在SNVs,要么存在插

静脉癌栓(VTT)肾细胞癌(RCC)潜在的致死的并发症,但是其潜在的自然发生历史却了解很少。最近,有研究人员观察到静脉血栓包含了数量可观的可视肿瘤细胞,他们利用多区域全外显子组测序手段对37名原发肿瘤和VTT样本,同时包括了来自5名连续性患者的正常组织样本。

研究发现,原发肿瘤和VTT之间的变异异质性存在483个相关基因中的106个(22%),这些基因在原发肿瘤或者血栓中要么存在SNVs,要么存在插入或者缺失变异。无性系重建建展示了肿瘤样本和VTT样本在大多数肿瘤中的聚类情况。然而,研究人员没有检测到新的亚克隆,表明了先前存在的原发肿瘤亚克隆能够促使VTT的形成。重要的是,研究人员发现了在一类肿瘤中发现了 "BRCAness" 的一系列证据。这些证据包括了基因中能够确定 "BRCAness" 的变异情况,即变异特性方面和小的插入缺失的增加。从TCGA KIRC-US群体中的SNV重分析确定了 "BRCAness"变异特性AC3在透明细胞RCC中高频率存在。

最后,研究人员指出,他们的发现促进了进一步的预临床试验,并且也许能够促使产生RCC患者的新的个性化疗法。

原始出处:

Gregor Warsow, Daniel Hübschmann, Kortine Kleinheinz et al. Genomic features of renal cell carcinoma with venous tumor thrombus. Sci Rep. 10 May 2018.

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