Sci Rep：静脉癌栓肾细胞癌患者的基因组特性分析
2018-05-19 AlexYang MedSci原创
静脉癌栓（VTT）肾细胞癌（RCC）潜在的致死的并发症，但是其潜在的自然发生历史却了解很少。最近，有研究人员观察到静脉血栓包含了数量可观的可视肿瘤细胞，他们利用多区域全外显子组测序手段对37名原发肿瘤和VTT样本，同时包括了来自5名连续性患者的正常组织样本。研究发现，原发肿瘤和VTT之间的变异异质性存在483个相关基因中的106个（22%），这些基因在原发肿瘤或者血栓中要么存在SNVs，要么存在插
静脉癌栓（VTT）肾细胞癌（RCC）潜在的致死的并发症，但是其潜在的自然发生历史却了解很少。最近，有研究人员观察到静脉血栓包含了数量可观的可视肿瘤细胞，他们利用多区域全外显子组测序手段对37名原发肿瘤和VTT样本，同时包括了来自5名连续性患者的正常组织样本。
研究发现，原发肿瘤和VTT之间的变异异质性存在483个相关基因中的106个（22%），这些基因在原发肿瘤或者血栓中要么存在SNVs，要么存在插入或者缺失变异。无性系重建建展示了肿瘤样本和VTT样本在大多数肿瘤中的聚类情况。然而，研究人员没有检测到新的亚克隆，表明了先前存在的原发肿瘤亚克隆能够促使VTT的形成。重要的是，研究人员发现了在一类肿瘤中发现了 "BRCAness" 的一系列证据。这些证据包括了基因中能够确定 "BRCAness" 的变异情况，即变异特性方面和小的插入缺失的增加。从TCGA KIRC-US群体中的SNV重分析确定了 "BRCAness"变异特性AC3在透明细胞RCC中高频率存在。
最后，研究人员指出，他们的发现促进了进一步的预临床试验，并且也许能够促使产生RCC患者的新的个性化疗法。
原始出处：
Gregor Warsow， Daniel Hübschmann， Kortine Kleinheinz et al. Genomic features of renal cell carcinoma with venous tumor thrombus. Sci Rep. 10 May 2018.
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