Gene:听力损失的纯合突变鉴定

2021-02-18 AlexYang MedSci原创

听力损失是世界上最常见的感觉障碍,每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传,可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高,伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋(ARNS

听力损失是世界上最常见的感觉障碍,每1000名新生儿中就有1名受到影响。该病主要为遗传,可作为单基因疾病以常染色体显性或隐性方式遗传。由于近亲结合率高,伊朗是世界上常染色体隐性非综合征性耳聋(ARNSD)发病率最高的国家之一。

最近,有研究人员对因近亲结合引起ARNSD的10个伊朗家族进行了基因筛查。并利用Sanger测序和全外显子组测序以及生信三维结构建模和蛋白质稳定性预测来确定潜在的致病基因。研究人员在6个家族中,通过Sanger测序发现了GJB2基因的纯合突变。通过使用全外显子组测序(WES),在ESRRB基因中发现了一个纯合错义突变,这是伊朗有史以来首次报道的致病基因。同时在3个独立的家族中,研究人员在MYO15A基因中发现了2个新的同源框移码和错义突变,在TMC1基因中发现了1个之前报道的突变。

最后,研究人员指出,他们的研究显示了WES对揭示ARNSD患者新的致病突变的有效性,并扩大了伊朗人群中导致ARNSD的基因谱。他们的研究结果可以促进未来对ARNSD患者的基因筛查,早期筛查和新疗法的优化设计。

原始出处:

Mehdi Dianatpour , Emily Smith , Seyed Basir Hashemi et al. Identification of Homozygous Mutations for Hearing Loss. Gene. Jan 2021

作者:AlexYang

版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (1)
#插入话题
  1. 2021-02-18 susan讲故事

    学到了

    0

相关资讯

Nature:中国人很安全,新冠重症风险遗传自灭绝的尼安德特人,印度和欧洲人风险高

感染新冠后,中国人发展为重症的可能性很低,实际情况也确实如此。值得注意的是,南亚的印度现在已成为新冠疫情震中,每日新增超过8万人,预计很快将超过美国成为新冠感染人数最多的国家。

Science Advances :Edwin Wang/崔庆华/李坚强等团队发现人类癌症遗传密码

根据最新的统计,每个人一生中罹患癌症的概率高于1/3,即平均每个家庭都会出现至少一个癌症患者。为了寻找癌症的成因,过去几十年科学家试图发现更多的癌症易感基因。

Mol Genet Genomic Med:TMC1和CDH23基因的新型纯合变异引起常染色体隐性非综合征性听力损失

遗传性听力损失(HL)是一种异质性的、最常见的感觉神经障碍。目前至少有76个基因已被报道与常染色体隐性非综合征HL(ARNSHL)有关。最近,有研究人员对两个不同血缘关系的伊朗家庭中的两名双侧感觉神经

【盘点】听力损失与遗传进展

【1】J Cell Mol Med:全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关

Br J Cancer:视网膜母细胞瘤幸存者的后续癌症发生风险分析

视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜肿瘤,多见于幼儿时期,一般是由RB1肿瘤抑制基因的突变所引起的。

Nat Commun:午睡的遗传因素分析及其对心血管代谢的影响

午睡(Daytime napping)是一种白天的短时睡眠事件。午睡在地中海文化中非常普遍,在包括美国在内的非地中海国家中午睡也一种很常见的事件。在现代社会中,鼓励夜班工人和飞行员等睡眠不足的人群小睡