Blood：伯基特淋巴瘤亚型的全基因组特征
2019-10-02 MedSci MedSci原创
伯基特淋巴瘤（BL）是一种侵袭性、MYC驱动的淋巴瘤，包括3种不同的临床亚型：全球均有发生的散发性BLs、主要发生于撒哈拉以南非洲的地方性BLs和主要发生在HIV感染后的免疫缺陷相关性BLs。在本研究中，研究人员对101份肿瘤样本（包含3个BL亚型）进行全基因组测序来全面的阐述BL的基因组学基础，鉴别72个驱动基因。本研究数据还通过CRISPR编辑从BL细胞系中得到额外的信息，从而在功能上注释致癌
伯基特淋巴瘤（BL）是一种侵袭性、MYC驱动的淋巴瘤，包括3种不同的临床亚型：全球均有发生的散发性BLs、主要发生于撒哈拉以南非洲的地方性BLs和主要发生在HIV感染后的免疫缺陷相关性BLs。在本研究中，研究人员对101份肿瘤样本（包含3个BL亚型）进行全基因组测序来全面的阐述BL的基因组学基础，鉴别72个驱动基因。
本研究数据还通过CRISPR编辑从BL细胞系中得到额外的信息，从而在功能上注释致癌驱动因素的作用。几乎每个驱动基因的编码和非编码区均检测到了突变，强调了全基因组测序鉴定驱动事件的重要性。
本研究数据表明IGLL5、BACH2、SIN3A和DNMT1基因上携带编码区和非编码区突变。EBV感染与突变负荷更高相关，其中1型EBV感染患者的突变负荷高于2型EBV感染患者。
散发性BLs和免疫缺陷相关性BLs具有相似的遗传谱，地方性BLss在BCL7A和BCL6基因上携带更高频次的突变，在DNMT1、SNTB2、CTCF基因上的基因突变较少。ID3基因上的沉默突变是BL三个亚型中共有的特征。在体外，质谱分析蛋白组学显示ID3蛋白主要与TCF3和TCF4结合。体内敲除ID3可增强MYC的作用，导致肿瘤快速发生，肿瘤亚型与人类患者的一致。
原始出处：
Razvan I. Panea， et al.The whole genome landscape of Burkitt lymphoma subtypes.Blood 2019 ：blood.2019001880； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001880
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