至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
基因变异 罕见病
所谓罕见病，即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同，对罕见病的界定标准也存在差异。
罕见病
罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰～1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾
