EMBO Mole Med：新华医院皮肤科团队在国际上命名一种新疾病——CAOP综合征
国际著名学术期刊EMBO Molecular Medicine近日在线发表上海交通大学医学院附属新华医院姚志荣教授团队成果。 该研究历时10余年，不仅发现了该病的致病基因膜结合转录因子肽酶,位点1（M
ARD：2021年欧洲风湿病学协会联盟/美国风湿病学会诊断和管理自身炎症I型干扰素病（CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS）应考虑的要点
由风湿病学家、神经学家、免疫学家和遗传学家等组成的工作组就自身炎症性干扰素病CANDLE/PRAAS、SAVI和AGS患者的诊断、治疗和长期监测制定了4个总体原则和17个要点的共识和循证指南。
【直播预告】共画罕见病最大同心圆 | 国际罕见病日
国家首批罕见病目录影响力评估报告发布会暨2022全国罕见病诊疗与保障研讨会将于02月28日13：30-18：00召开。
“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。
NEJM：这种10岁前就会死亡的罕见病，被慢病毒基因疗法修复了
Hurler综合征，也叫粘多糖病I-H型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸苷酶（IDUA）缺乏，进而导致粘多糖分解受阻，在体内堆积。是粘多糖病中最常见和最严重的类型。
罕见病临床试验挑战与研究设计方法（梅斯医学）
目前有7000-8000种已知的罕见疾病，尽管在过去20年中与罕见病相关的研究已经有了很大的进展，但绝大多数罕见病还未获得批准治疗方法。研究人员研发罕见病治疗药物面临包括临床试验设计和临床试验有效开展
Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
2月25日，罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗
“救少数人还是救更多人”？罕见病保障机制落地路在何方？
12月，大雪时节刚过，北风萧瑟寒意涌起。比起寒冬时节，让罕见病患者更难以接受的是，罕见病药再次无缘今年的医保谈判。“想通过谈判砍价来稳定药价，这下好了，连谈判机会都不给了。”法
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发
中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入
病例：“石榴”顶破胃！无人敢做的手术浙一专家巧手摘除，这“石榴”竟然是……
从今年3月起，富阳林大伯就得了“怪病”，头晕、乏力、脸色苍白，甚至吐血、便血，辗转多家医院。林大伯患上的是一种极其罕见的血液病——castleman病，这个石榴大小的肿块是多枚成团的淋巴结。
