罕见病

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女室友半夜读鬼故事一点都不怕?她可能真的和我们不一样!

女室友半夜读鬼故事一点都不怕?她可能真的和我们不一样!

2021-06-16 MedSci原创

女室友今年22岁,很喜欢听鬼故事,还喜欢看恐怖电影,她经常让我讲鬼故事,一般的吓人故事根本满足不了她,她喜欢听情节恐怖,我为此不得不上网找,经常读故事的时候,让我坐得离她不要太近,她说这样才刺激。

渤健赢了阿尔兹海默症,输了视网膜基因疗法

渤健赢了阿尔兹海默症,输了视网膜基因疗法

2021-06-16 MedSci原创

渤健(Biogen)公司昨宣布,其基因治疗药物timrepigene emparvovec在一项III期试验中未能对一种罕见的遗传性眼病--无脉络膜症显示出有临床意义。

资源!1000份最新临床医学指南,免费下载

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618狂欢季,科研也疯狂

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2021-06-15 MedSci原创

📣 百倍定金膨胀,1元当200花~

22年前他因基因治疗而死,整个行业因此停滞,如今,AAV基因治疗终于攻克了这种罕见遗传病

22年前他因基因治疗而死,整个行业因此停滞,如今,AAV基因治疗终于攻克了这种罕见遗传病

2021-05-21 “E药世界”公众号

22年前的1999年,刚刚高中毕业的的18岁少年杰西·格辛格(Jesse Gelsinger),为了摆脱

罗氏重磅新药舒友立乐®在华斩获新适应症,助力更多A型血友病患者迈向“零出血”自由人生

罗氏重磅新药舒友立乐®在华斩获新适应症,助力更多A型血友病患者迈向“零出血”自由人生

2021-05-07 MedSci

舒友立乐®(英文商品名:HEMLIBRA®,化学通用名:艾美赛珠单抗)已获得中国国家药品监督管理局(NMPA)正式批准。

个人每年辐射剂量计算器,看看自己是否还安全

个人每年辐射剂量计算器,看看自己是否还安全

2021-04-15 网络

核废水事件对我们的影响

梅斯社群福利大派送,中奖率100%

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2021-04-14 MedSci原创

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Lancet子刊:吉兰-巴雷患者需要进行第二次免疫球蛋白治疗吗?

Lancet子刊:吉兰-巴雷患者需要进行第二次免疫球蛋白治疗吗?

2021-04-10 MedSci原创

吉兰–巴雷综合征(GBS)是一种人体自身免疫系统攻击其周围神经的罕见病症。

武田针对急性遗传性血管性水肿发作的治疗药物飞泽优®获批,保障中国HAE患者生命安全

武田针对急性遗传性血管性水肿发作的治疗药物飞泽优®获批,保障中国HAE患者生命安全

2021-04-08 MedSci

飞泽优®(醋酸艾替班特注射液)正式经国家药品监督管理局获批,适用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿(HAE)急性发作。

Nat Med:人工智能帮助居家用药安全

Nat Med:人工智能帮助居家用药安全

2021-03-28 网络

这项研究的结果表明,该方法可以自动检测患者何时使用吸入器(曲线下面积(AUC)=0.992)或胰岛素笔(AUC=0.967),并评估患者是否按照适当的步骤使用这些设备(AUC=0.952)。

Aging Cell:长寿药物NAD+可以防止共济失调症中STING诱导的衰老

Aging Cell:长寿药物NAD+可以防止共济失调症中STING诱导的衰老

2021-03-28 MedSci原创

衰老是由干扰素基因的刺激物(STING)介导的,并涉及异位细胞质DNA。研究人员进一步表明,用烟酰胺核苷(NR)提高细胞内NAD+水平可以通过促进PINK1依赖性的线粒体自噬来防止衰老和SASP。

NAT BIOMED ENG:李松团队通过化学诱导肌肉干细胞扩展,帮助骨骼肌再生

NAT BIOMED ENG:李松团队通过化学诱导肌肉干细胞扩展,帮助骨骼肌再生

2021-03-20 MedSci原创

研究人员还表明,通过聚合物纳米颗粒在原位持续释放小分子组合,可以通过诱导原位卫星细胞的强大激活和复制,导致肌肉修复。

Nat Med:背靠背,反义寡核苷酸治疗早衰症

Nat Med:背靠背,反义寡核苷酸治疗早衰症

2021-03-20 MedSci原创

长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%,并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。

PRS:变性人切除乳房并接受睾酮治疗,还会发生乳腺癌吗?

PRS:变性人切除乳房并接受睾酮治疗,还会发生乳腺癌吗?

2021-03-17 MedSci原创

性别肯定的乳房切除技术在残留的乳房组织数量方面有很大的差异,这对术后乳腺癌的发病率和筛查的必要性尚不清楚。乳腺癌的术前临床筛查应遵循顺性女性指南,并包括对遗传倾向于乳腺癌终生风险升高的患者进行风险评估

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