罕见病

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Lancet子刊:吉兰-巴雷患者需要进行第二次免疫球蛋白治疗吗?

Lancet子刊:吉兰-巴雷患者需要进行第二次免疫球蛋白治疗吗?

26分钟前 MedSci原创

吉兰–巴雷综合征(GBS)是一种人体自身免疫系统攻击其周围神经的罕见病症。

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23小时前 网络

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武田针对急性遗传性血管性水肿发作的治疗药物飞泽优®获批,保障中国HAE患者生命安全

武田针对急性遗传性血管性水肿发作的治疗药物飞泽优®获批,保障中国HAE患者生命安全

2021-04-08 MedSci

飞泽优®(醋酸艾替班特注射液)正式经国家药品监督管理局获批,适用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿(HAE)急性发作。

通知:认证信息获得积分,期刊,指南权限

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2021-04-07 MedSci原创

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Nat Med:人工智能帮助居家用药安全

Nat Med:人工智能帮助居家用药安全

2021-03-28 网络

这项研究的结果表明,该方法可以自动检测患者何时使用吸入器(曲线下面积(AUC)=0.992)或胰岛素笔(AUC=0.967),并评估患者是否按照适当的步骤使用这些设备(AUC=0.952)。

Aging Cell:长寿药物NAD+可以防止共济失调症中STING诱导的衰老

Aging Cell:长寿药物NAD+可以防止共济失调症中STING诱导的衰老

2021-03-28 MedSci原创

衰老是由干扰素基因的刺激物(STING)介导的,并涉及异位细胞质DNA。研究人员进一步表明,用烟酰胺核苷(NR)提高细胞内NAD+水平可以通过促进PINK1依赖性的线粒体自噬来防止衰老和SASP。

NAT BIOMED ENG:李松团队通过化学诱导肌肉干细胞扩展,帮助骨骼肌再生

NAT BIOMED ENG:李松团队通过化学诱导肌肉干细胞扩展,帮助骨骼肌再生

2021-03-20 MedSci原创

研究人员还表明,通过聚合物纳米颗粒在原位持续释放小分子组合,可以通过诱导原位卫星细胞的强大激活和复制,导致肌肉修复。

Nat Med:背靠背,反义寡核苷酸治疗早衰症

Nat Med:背靠背,反义寡核苷酸治疗早衰症

2021-03-20 MedSci原创

长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%,并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。

PRS:变性人切除乳房并接受睾酮治疗,还会发生乳腺癌吗?

PRS:变性人切除乳房并接受睾酮治疗,还会发生乳腺癌吗?

2021-03-17 MedSci原创

性别肯定的乳房切除技术在残留的乳房组织数量方面有很大的差异,这对术后乳腺癌的发病率和筛查的必要性尚不清楚。乳腺癌的术前临床筛查应遵循顺性女性指南,并包括对遗传倾向于乳腺癌终生风险升高的患者进行风险评估

PRS:Robin序列征患者在5岁时更容易出现腭咽闭合畸形的语音特征

PRS:Robin序列征患者在5岁时更容易出现腭咽闭合畸形的语音特征

2021-03-16 MedSci原创

Pierre Robin序列征(Robin序列征)是一种先天性疾病,包括小颌下垂、舌下垂和气道阻塞这三联征。它经常与腭裂有关。近年来,人们对诊断为Robin序列征的唇裂患者的言语结果越来越感兴趣。

法布瑞氏症如何治疗?Fabrazyme(阿加糖苷酶beta)的长期数据

法布瑞氏症如何治疗?Fabrazyme(阿加糖苷酶beta)的长期数据

2021-03-15 MedSci原创

Fabrazyme(阿加糖苷酶beta)于2003年获得FDA的加速批准,并且是第一个获批用于治疗2岁及以上法布瑞氏症患者的药物。

NEJM:Risdiplam,脊髓性肌萎缩的第一个口服药

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2021-03-11 MedSci原创

导语:SMA患儿的新福音

默克与广药集团达成战略合作,推动大湾区业务创新发展

默克与广药集团达成战略合作,推动大湾区业务创新发展

2021-03-03 MedSci

2021年3月2日,今日,全球领先的科技公司默克与中国领先的生物医药与健康企业广州医药集团有限公司(以下简称 “广药集团 “)在广州签署战略合作备忘录。双方将依托粤港澳大湾区在生物医药建设领域的发展优

北京病痛挑战公益基金会携手诺华制药联合发布全国首部多发性硬化患者纪录片《让爱可及》

北京病痛挑战公益基金会携手诺华制药联合发布全国首部多发性硬化患者纪录片《让爱可及》

2021-03-02 MedSci

2021年2月28日,上海——2021年国际罕见病日,北京病痛挑战公益基金会携手诺华制药(中国)联合发布我国首部多发性硬化患者纪录片《让爱可及》。

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