IDELVION获得欧洲批准，成为第一个也是唯一的每21天给药一次的凝血因子IX疗法
IDELVION是通过融合重组白蛋白延长因子IX的半衰期，重组白蛋白具有良好的耐受性、免疫原性反应的可能性低，并且清除机制清晰。
FDA批准长链脂肪酸氧化代谢病的首款治疗药物——Dojolvi
该类疾病患者无法将脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种合成的中链甘油三酸酯，可为患者提供能量。
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他，隐瞒了身患渐冻症的病情，却……
隐瞒了身患渐冻症的病情，
自治罕见病后，他发现了新冠肺炎的一个秘密
每天早上，医生大卫·法伊根鲍姆（Dr. David Fajgenbaum）都会服用3片救命药，在开始工作前，快速喝一些酸奶。接下来的14个小时里，大部分时间他都在与研究人员及志愿者们一起
针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06，获得欧洲孤儿药称号
SPVN06是一种突破性的基因疗法，通过视网膜下单次注射神经营养因子，来阻止和预防导致失明的光感受器变性。
欧盟批准首个红细胞成熟剂Reblozyl，治疗输血依赖性贫血
欧盟委员会已批准百时美施贵宝（BMS）的Reblozyl（luspatercept），用于治疗与骨髓增生异常综合症（MDS）和β地中海贫血相关的输血依赖性贫血。
Nature：对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序
至今为止，大多数罕见病患者还没有得到分子诊断，超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。
每周一次皮下注射C5补体抑制剂ULTOMIRIS，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿达到了III期临床终点
“皮下注射ULTOMIRIS与静脉注射相比，可提供相同的迅速、完全和持续的补体抑制作用，为愿意自行服用药物的患者提供了新的治疗选择。”
原发性线粒体肌病的治疗：REN001获得FDA孤儿药称号
Reneo Pharmaceuticals今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予该公司的主要候选药物REN001治疗原发性线粒体肌病（PMM）的孤儿药称号。
天使人综合征的治疗迎来新突破！FDA授予OV101孤儿药称号
美国FDA已授予OV101（gaboxadol）孤儿药称号用以治疗天使人综合征。
百济神州的BTK抑制剂Brukinsa，在欧洲接受审查用于治疗华氏巨球蛋白血症
Brukinsa（泽布替尼）是首个获得FDA批准的中国原研抗癌药物
关注罕见病“真性红细胞增多症”：PTG-300获美国FDA孤儿药物认定
真性红细胞增多症（polycythemia vera, PV）是一种骨髓增殖性肿瘤，骨髓增殖性肿瘤是一组源于造血干细胞、以形态学成熟度不一的骨髓细胞克隆增殖为特征的恶性肿瘤。
FDA批准Still病的首款药物：诺华的白细胞介素-1单抗canakinumab
Canakinumab通过阻断IL-1的作用，来抑制这种自身炎症性疾病患者体内的炎症
关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”：已启动MT-7117全球III期临床试验
三菱田边制药株式会社今日宣布，已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体（MC1R）激动剂]的全球III期临床试验，旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。
ERA-EDTA 2020：重磅！RNAi疗法Lumasiran治疗高草酸尿症，6个月患者恢复到正常水平
lumasiran治疗组，84％的患者草酸尿排泄达到了正常化或接近正常化的水平，而安慰剂组没有一人实现该目标。
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