罕见病

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IDELVION获得欧洲批准,成为第一个也是唯一的每21天给药一次的凝血因子IX疗法

IDELVION获得欧洲批准,成为第一个也是唯一的每21天给药一次的凝血因子IX疗法

昨天 MedSci原创

IDELVION是通过融合重组白蛋白延长因子IX的半衰期,重组白蛋白具有良好的耐受性、免疫原性反应的可能性低,并且清除机制清晰。

FDA批准长链脂肪酸氧化代谢病的首款治疗药物——Dojolvi

FDA批准长链脂肪酸氧化代谢病的首款治疗药物——Dojolvi

昨天 MedSci原创

该类疾病患者无法将脂肪酸转化为能量,Dojolvi是一种合成的中链甘油三酸酯,可为患者提供能量。

资源!1000份最新临床医学指南,免费下载

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他,隐瞒了身患渐冻症的病情,却……

他,隐瞒了身患渐冻症的病情,却……

2020-07-02 湖北省卫生健康委员会

隐瞒了身患渐冻症的病情,

自治罕见病后,他发现了新冠肺炎的一个秘密

自治罕见病后,他发现了新冠肺炎的一个秘密

2020-07-02 健康界

每天早上,医生大卫·法伊根鲍姆(Dr. David Fajgenbaum)都会服用3片救命药,在开始工作前,快速喝一些酸奶。接下来的14个小时里,大部分时间他都在与研究人员及志愿者们一起

针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

针对遗传性视网膜营养不良的基因疗法SPVN06,获得欧洲孤儿药称号

2020-07-01 MedSci原创

SPVN06是一种突破性的基因疗法,通过视网膜下单次注射神经营养因子,来阻止和预防导致失明的光感受器变性。

欧盟批准首个红细胞成熟剂Reblozyl,治疗输血依赖性贫血

欧盟批准首个红细胞成熟剂Reblozyl,治疗输血依赖性贫血

2020-07-01 MedSci原创

欧盟委员会已批准百时美施贵宝(BMS)的Reblozyl(luspatercept),用于治疗与骨髓增生异常综合症(MDS)和β地中海贫血相关的输血依赖性贫血。

Nature:对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序

Nature:对国家卫生系统中的罕见疾病患者进行全基因组测序

2020-06-25 MedSci原创

至今为止,大多数罕见病患者还没有得到分子诊断,超过一半的此类疾病的病因变异和致病基因仍有待发现。

每周一次皮下注射C5补体抑制剂ULTOMIRIS,治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿达到了III期临床终点

每周一次皮下注射C5补体抑制剂ULTOMIRIS,治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿达到了III期临床终点

2020-06-25 MedSci原创

“皮下注射ULTOMIRIS与静脉注射相比,可提供相同的迅速、完全和持续的补体抑制作用,为愿意自行服用药物的患者提供了新的治疗选择。”

原发性线粒体肌病的治疗:REN001获得FDA孤儿药称号

原发性线粒体肌病的治疗:REN001获得FDA孤儿药称号

2020-06-24 MedSci原创

Reneo Pharmaceuticals今日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予该公司的主要候选药物REN001治疗原发性线粒体肌病(PMM)的孤儿药称号。

天使人综合征的治疗迎来新突破!FDA授予OV101孤儿药称号

天使人综合征的治疗迎来新突破!FDA授予OV101孤儿药称号

2020-06-21 MedSci原创

美国FDA已授予OV101(gaboxadol)孤儿药称号用以治疗天使人综合征。

百济神州的BTK抑制剂Brukinsa,在欧洲接受审查用于治疗华氏巨球蛋白血症

百济神州的BTK抑制剂Brukinsa,在欧洲接受审查用于治疗华氏巨球蛋白血症

2020-06-20 MedSci原创

Brukinsa(泽布替尼)是首个获得FDA批准的中国原研抗癌药物

关注罕见病“真性红细胞增多症”:PTG-300获美国FDA孤儿药物认定

关注罕见病“真性红细胞增多症”:PTG-300获美国FDA孤儿药物认定

2020-06-18 MedSci原创

真性红细胞增多症(polycythemia vera, PV)是一种骨髓增殖性肿瘤,骨髓增殖性肿瘤是一组源于造血干细胞、以形态学成熟度不一的骨髓细胞克隆增殖为特征的恶性肿瘤。

FDA批准Still病的首款药物:诺华的白细胞介素-1单抗canakinumab

FDA批准Still病的首款药物:诺华的白细胞介素-1单抗canakinumab

2020-06-17 MedSci原创

Canakinumab通过阻断IL-1的作用,来抑制这种自身炎症性疾病患者体内的炎症

关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”:已启动MT-7117全球III期临床试验

关注罕见病“红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症”:已启动MT-7117全球III期临床试验

2020-06-15 MedSci原创

三菱田边制药株式会社今日宣布,已开始进行MT-7117[一种选择性黑皮质素1受体(MC1R)激动剂]的全球III期临床试验,旨在治疗具有光毒性史的红细胞生成性原卟啉症及X连锁卟啉症患者。

ERA-EDTA 2020:重磅!RNAi疗法Lumasiran治疗高草酸尿症,6个月患者恢复到正常水平

ERA-EDTA 2020:重磅!RNAi疗法Lumasiran治疗高草酸尿症,6个月患者恢复到正常水平

2020-06-13 MedSci原创

lumasiran治疗组,84%的患者草酸尿排泄达到了正常化或接近正常化的水平,而安慰剂组没有一人实现该目标。

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