侵入性念珠菌病的治疗，Rezafungin获“孤儿药资格”
欧洲委员会已授予制药公司Mundipharma和Cidara的rezafungin治疗侵袭性念珠菌病（IC）的“孤儿药资格”。
Acta Neuropathologica: 在一系列83例H3F3A K27M突变的弥漫性中线胶质瘤中，FGFR1突变与较好的预后相关
弥漫性中线胶质瘤（DMG）是指发生于胼胝体、三脑室、丘脑、脑干等中线结构的高级别脑胶质瘤。该病因发病部位及浸润性生长的特点，治疗困难，预后极差。
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Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果
遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。
FDA批准辉瑞ALK抑制剂克唑替尼新适应证：ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤
FDA刚刚批准克唑替尼(crizotinib，Xalkori)用于治疗1岁及以上的儿童患者和年轻成人ALK阳性复发或难治性、系统性凋亡性大细胞淋巴瘤(ALCL)，也称系统性间变性大细胞淋巴瘤。这些患者
NMPA批准突破性罕见病药布罗索尤单抗上市，治疗X连锁低磷血症（遗传佝偻病）
中国国家药监局（NMPA）网站最新公示，已通过优先审评审批程序附条件批准了Kyowa Kirin Inc.公司的布罗索尤单抗注射液上市，用于成人和1岁儿童患者X连锁低磷血症（XLH）的治疗，这种疾病会
“救少数人还是救更多人”？罕见病保障机制落地路在何方？
12月，大雪时节刚过，北风萧瑟寒意涌起。比起寒冬时节，让罕见病患者更难以接受的是，罕见病药再次无缘今年的医保谈判。“想通过谈判砍价来稳定药价，这下好了，连谈判机会都不给了。”法
FDA授予INV-101罕见儿科疾病（RPD）称号，用于治疗Prader-Willi综合征
美国食品药品监督管理局（FDA）已授予该公司的主要化合物INV-101罕见儿科疾病（RPD）称号，用于治疗Prader-Willi综合征（PWS）。
FDA授予MC-1治疗磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症的“孤儿药称号”
心血管药品公司Medicure今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已经授予MC-1治疗磷酸吡哆醇(胺)氧化酶(PNPO)缺乏症的“孤儿药称号”。
Brain ：华山医院神经内科团队发现中国眼咽远端肌病最常见致病突变
该研究结果通过最新的遗传学方法确定了OPDM的致病基因，预示我国疾病研究又以重大科学进展。
SCI TRANS MED：临床数据显示，脑部AAV疗法拯救婴儿致命遗传疾病
7名儿童中的4名儿童的灰质体积丢失较慢，运动和语言功能下降率分别降低42.4和47.5%。AAVrh.10hCLN2的脑内给药可延缓CLN2病患儿的疾病进展。
全球首个治疗史密斯-马吉利综合征药物获批
12月1日，Vanda宣布FDA批准Hetlioz (tasimelteon) 胶囊和口服混悬液的上市申请，分别用于治疗史密斯-马吉利综合征（SMS）成人和儿童患者夜间睡眠障碍。
EMA授予泡泡男孩病两项基因治疗药物的孤儿药资格
X连锁重症联合免疫缺陷病（XSCID），也称“泡泡男孩病（bubble boy disease）”，是由于X染色体上的
FDA延长法布雷病治疗药物长效α-半乳糖苷酶A产品pegunigalsidase alfa审查周期
Protalix BioTherapeutics是一家致力于开发、生产和商业化由其专有的ProCellEx®植物细胞蛋白表达系统生产的重组治疗蛋白的生物制药公司。近日，该公司与合作伙Chies
Leber遗传性视神经病变基因治疗药物LUMEVOQ提交上市许可申请
GenSight是一家致力于开发和商业化视网膜神经退行性疾病和中枢神经疾病创新基因疗法的生物制药公司。该公司已于9月向欧洲药品管理局（EMA）提交了治疗ND4线粒体基因突变的Leber遗传性视神经病变
121种“常见的”罕见病名录，以及我国主要罕见病介绍，请速收藏并转发
中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入
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