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2016 实践建议：晚发型庞贝氏病呼吸肌无力的诊断和管理
其他
CN
2016-10-17
庞贝氏病是一种常染色体隐性溶酶体贮积病主要表现为渐进性肌病伴近端肌无力，呼吸肌功能障碍和心肌病（仅在婴幼儿中）。本文是由一个多学科专家组共同商讨制定，主要内容涉及晚发型庞贝氏病呼吸肌无力及其后遗症的诊断和管理以。
2016 加拿大庞贝氏病（糖原贮积症Ⅱ型）的诊断和管理指南
指南
CN
2016-04-08
庞贝氏病是一种溶酶体储存障碍，由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起。患者有骨骼肌和呼吸无力，有或没有心肌病。我们综述的目的是系统地评估文献中证据的质量，为庞贝病患者的诊断和治疗制定循证指南。
