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2023 NSGC 循证实践指南：扩大携带者筛查以进行生殖风险评估
指南
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扩大携带者筛查 (ECS) 旨在对健康个体进行广泛筛查，以确定他们患有常染色体隐性遗传 (AR) 和 X 连锁 (XL) 疾病并伴有婴儿期或幼儿期发病的生殖机会，这可能会影响生殖管理（委员会意见 69
2022 NSGC循证实践指南：不明原因癫痫的基因检测和咨询
指南
EN
据统计，大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因，如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展，但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明
2022 国家遗传咨询师协会的循证实践指南：不明原因癫痫的基因检测和咨询
指南
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使用 SER 和建议分级评估、开发和评估 (GRADE) 证据到决策框架，为癫痫患者的基因检测和咨询创建循证临床实践指南。
