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宏基因组学测序技术在成人医院获得性肺炎中的临床应用专家共识
共识
CN
2023-05-20
宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。
ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用
共识
CN
2022-04-14
遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展，越来越多临床医生提出了基因检测的需求，并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的
第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR‑ABL1激酶结构域突变检测
指南
EN
2020-05-20
在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）患者中，BCR‑ABL1激酶结构域（KD）点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）耐药机制。本文主要针对第二代基因测序技术（NGS）在一线TKI
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
其他
EN
2017-05-15
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。
