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2023 临床建议:结节性硬化症相关癫痫的管理(更新) 共识 EN

结节性硬化症(TSC)是一种多系统遗传疾病,呈常染色体显性遗传,癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。

1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南 指南 EN

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病,易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力,长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议,但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸

2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓 指南 EN

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