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关于Alport综合征分子诊断标准和指南的共识声明: 完善ACMG标准
指南
EN
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召开的Chandos House会议将Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病变异的筛查适应症从经典的Alport表型(血尿、肾功能
