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2022海湾地区专家组共识：婴儿时期发病的庞贝病早期诊断和治疗
共识
EN
2022-10-27
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍，出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
2022 意大利儿科专家组建议：婴儿庞贝病对于阿糖苷酶的免疫反应
共识
EN
2022-03-05
典型婴儿期庞贝病（c-IOPD）在生命的最初几天到几周内导致肌张力降低和肥厚型心肌病，如果不进行治疗，可在生命最初的1-2年内死于心肺衰竭。酶替代疗法（ERT）阿糖苷酶-α是唯一可用的治疗
