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新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
共识
CN
2020-04-30
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识
共识
EN
2019-02-20
串联质谱（TMS）技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查，但各实验室技术参差不齐，缺乏统一标准。为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节，卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家，制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识，用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用，提升技术水平与实验室能力。 拓展指南：[[新生儿|5
婴幼儿听力损失诊断与干预指南
指南
EN
在前期大量临床工作的基础上，国家卫生和计划生育委员会"新生儿疾病筛查听力诊断治疗组"专家经过多次讨论和修订，共同编写了《婴幼儿听力损失诊断与干预指南》。指南分为听力损失诊断和听力损失干预两大部分，内容包含诊断标准、原则、方法及综合评估，干预指导原则、方法和效果评估。该指南主要为从事此项工作的临床医生、听力和言语康复等相关领域的专业工作者提供指导性意见，进一步规范我国婴幼儿听力损失的诊断和干预工作，
《新生儿疾病筛查技术规范》
其他
EN
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作
