欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)指南-MedSci.cn

2024 EMQN最佳实践指南：遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因检测指南 EN

2024-03-05

遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。

2023 EMQN建议：遗传性心肌病和心律失常的基因检测共识 EN

2023-07-13

本文主要针对ICAs的基因检测提供指导建议。

2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南 EN

2020-07-02

2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别

2020 EMQN最佳实践指南：抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南 EN

2020-05-18

2020年5月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南，抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病，主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩

2012 EMQN最佳实践指南：成骨不全症的实验室诊断指南 CN

2012-01-01

2012年1月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了成骨不全症的实验室诊断指南。

2010 EMQN 脊髓小脑共济失调分子遗传学诊断最佳实践指南指南 CN

2010-11-15

2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。