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2024 ERKNet/ESPN专家共识声明：儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白单采术临床实践建议
共识
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纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致LDL-C水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。该病从诊断开始就开需要始有效的降脂治疗。本文主要针对儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白
2024 ERKNet/ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议
共识
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结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
ERKNet和OxalEurope的专家共识声明：原发性高草酸尿症的临床实践建议
指南
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原发性高草酸尿(PH)是一种遗传性疾病，由内源性草酸过量产生引起，导致肾结石复发、肾钙化，最终导致肾衰竭；随后草酸的储存可导致危及生命的全身性疾病。由于其罕见、临床表现多变和其他诊断困难，PH的诊断常
2023 ERKNet专家共识：原发性高草酸尿症的临床建议
指南
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原发性高草酸尿症(PH)是一种遗传性疾病，是由内源性草酸生成过多导致复发性肾结石、肾钙沉着症，最总导致肾衰竭。PH诊断存在延迟或误诊，本文主要针对原发性高草酸尿症的诊断和治疗提供临床共识建议。
2022 ERKNet共识声明：非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理
共识
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2022年6月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)发布了非梗阻性肾脏发育不良的定义、诊断和临床管理共识建议。肾脏发育不良是儿童慢性肾功能衰竭的最常见原因之一，本文主要提出了与肾功能损害相关的非梗阻性肾
2022 ERKNet共识：胎儿下尿路梗阻的定义、诊断和管理
共识
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2022年2月，欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)胎儿下尿路梗阻（LUTO）与肺发育不全和肾功能受损引起的高死亡率和产后发病率相关。本文主要针对产前检测的LUTO的临床定义、诊断以及管理提供共识建议。
2021 ERA-EDTA/ERKNet实践建议：基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用
指南
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2021年7月，欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA)联合欧洲罕见肾病参考网(ERKNet)共同发布了基因检测在慢性肾脏病诊断中的应用实践建议。基于大规模平行测序（MPS）的慢性肾脏病患
