2022-04-02
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生
2018-06-10
Turner综合征（Turner syndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/2 000~1/4 000活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。Turner综合征的典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征（如颈蹼、盾状胸、肘外翻）等。典型Turner综合征易于诊断
2016-03-10
2016年在辛辛那提国际特纳综合征会议上发布了特纳综合征管理指南，该指南的主要内容涉及特纳综合征的诊断和基因诊断，患者成长和青春期管理，生育能力、辅助生殖技术和妊娠，特纳综合征患者心血管健康问题，从儿科到成人管理过渡，健康和并发症监测，神经认识和行为方面等。
特纳综合征（TS）影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本文扩展了以前的指南，涉及了TS诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2024 ESE指南：特纳综合征女童和妇女护理
指南
其它
特纳综合征每10万名女性中就有50人患病。TS影响生命各个阶段的多个器官，需要多学科治疗。本指南扩展了以前的指南，包括诊断和遗传学、雌激素治疗、生育、合并症以及神经认知和神经心理学方面的重要新进展。
2018-10-11
女性特纳综合征患者面临着终生需要与先心病和获得性心脏病斗争的情况，这些患者常见二叶型主动脉瓣，另外还有许多患者患有不同程度的左心室梗阻性疾病。本文主要内容涉及特纳综合征患者心血管疾病的诊断和管理的相关内容。
2016-09-10
特纳氏综合征是一种常见的染色体疾病，特纳氏综合征患者耳部和听力问题非常常见。本文主要回顾了已经发表的相关文献，目的是为耳科学健康监测提供建议。
2022-08-15
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
2023-01-25
先天性甲状腺功能减退症(CH)是婴儿和儿童中最可治疗的内分泌疾病之一，可影响体内许多器官的功能。及时诊断和治疗可以预防甲状腺激素缺乏对儿童神经发育的不良影响。
2023-09-12
美国血液分离学会第九版指南较第八版新增了7条新的疾病指征、9条疾病新适应证，并改变8条旧适应证的证据等级。本文对该指南的更新进行简要综述。
2021-03-01
本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》给出的规则起草。
