慢性髓性白血病（CML，常称为慢性粒细胞白血病）是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，常以外周血白细胞异常升高及中性中、晚幼粒及成熟粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增多为其特征。９５％以上的患者具有Ph染色体，所有的CML都有BCR和ABL1基因重排。 以伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为一线治疗药物使CML患者的10年生存率达85%～90%,尼洛替尼、达沙替尼等二代TKI一线治

2018年9月，日本皮肤病协会(JDA)发布了泛发性脓疱型银屑病的管理和治疗指南，泛发性脓疱型银屑病是一种罕见的疾病，发病急剧，有全身不适并伴有弛张性高热等全身症状及白细胞增多。皮损初发为急性炎性红斑，表面有多数密集针头至粟粒大小黄白色无菌浅在性小脓疱。脓疱可扩大融合形成“脓糊”状。常累及广大皮面，甚至可扩延全身。本文主要针对泛发性脓疱型银屑病的管理和治疗的相关内容提出指导建议。

2018年5月，欧洲核医学协会(EANM)发布了白细胞和抗粒细胞单克隆抗体闪烁显像技术的临床适应证，图像采集和数据解释的程序指南，放射性自体白细胞闪烁成像在世界范围内正在被标准化，本文主要介绍了白细胞和抗粒细胞单克隆抗体闪烁显像技术的临床适应证，图像采集和数据解释的程序指南。

2018年2月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了关于 HLA 基因型和卡马西平以及奥卡西平的应用指南2017更新版。 人白细胞抗原（HLA）基因变异芳香类抗惊厥要特定的皮肤不良反应相关，本文的主要目的是解释HLA-B*15:02 和 HLA-A*31:01基因型导致结果指导卡马西平和奥卡西平的使用。

线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因

近年二代基因测序（ＮＧＳ）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用 。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在ＮＧＳ 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议，以规范ＮＧＳ在分子病理领域的

强直性脊柱炎( Ankylosing Spondylitis，AS) 是一种与人类白细胞抗原( human leukocyte antigen，HLAB27)相关、病因不明的慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱、脊柱旁软组织及外周关节，可伴眼炎等关节外表现，严重者可出现脊柱畸形和强直。我国AS 的患病率在0．25%左右，男女之比约2～3 ∶1。 AS 尚无根治方法，其治疗目标是缓解疼痛、僵

强直性脊柱炎( Ankylosing Spondylitis，AS) 是一种与人类白细胞抗原( human leukocyte antigen，HLAB27)相关、病因不明的慢性炎症性疾病，主要侵犯骶髂关节、脊柱、脊柱旁软组织及外周关节，可伴眼炎等关节外表现，严重者可出现脊柱畸形和强直。我国AS 的患病率在0．25%左右，男女之比约2～3 ∶1。 AS 尚无根治方法，其治疗目标是缓解疼痛、僵

2014年，国际血液学标准化委员会（ICSH）对1994年的血液分析仪评价指南作了更新，修订了白细胞分类计数和网织红细胞计数仪的评价方法，并增加了诸多细胞分析的新方法，如流式细胞术、血细胞数字成像分析技术，旨在替代手工分类400个白细胞的传统方法。ICSH guidelines for the evaluation of blood cell analysers including those u