共查询到1条结果
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
指南
EN
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。
