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易栓症诊断中国专家共识(2012年版)
共识
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2012-11-01
易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、 纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷，或者存在获得性危险因素 而具有高血栓栓塞倾向。易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE)。易栓症一般分为遗传性和获得性两类：(一)遗传性易栓症 1．抗凝蛋白缺陷：抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等。 2．凝血因子缺陷：活化蛋白C抵抗症(因子V Leiden突变等)、凝血酶原G20210
半乳糖血症的筛查和早期诊治
其他
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2010-09-28
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病, 是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍, 导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群, 如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下, 白内障, 肝、肾损害等。因此, 半乳糖血症的早期筛查、诊断和干预治疗, 可以避免患儿重要器官损害, 使患儿的体格和智能正常发育。
《新生儿疾病筛查技术规范》
其他
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新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪八十年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作
