2019年8月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议声明。本文是对2013年BRCA相关癌症的风险评估、遗传咨询和遗传检测建议的更新,USPSTF专家组建议基层医生应用恰当的简短家庭风险评估工具对存在乳腺啊、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人或家族史以及存在BRCA1/2基因突变家族史的女性进行风险评估,对于结果为阳性的人群建议接受遗传咨询和基因检测
2018-11-21
代表17个欧洲国家和以色列的国际专家小组召开会议,讨论了BRCA检测和资讯的相关问题,并针对乳腺癌治疗决策中易感基因的遗传咨询和检测提出了专家共识建议。
2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大,没有热点变异,变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
2018-05-01
BRCA基因突变与乳腺癌,未来肿瘤风险以及对系统治疗的敏感性相关,快速基因检测BRCA1和BRCA1可用于检测,本文主要针对BRCA基因突变的检测时机提出共识建议。
2017-11-20
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是一种遗传性癌症易感综合征,其特征在于家族中多个成员罹患乳腺癌和(或)卵巢癌。2017年9月,美国妇产科医师学会(ACOG)更新第182号意见,即《遗传性乳腺癌卵巢癌综合征》,该指南详述了与遗传性乳腺癌卵巢癌综合征相关的基因突变(主要为BRCA1和BRCA2)以及降低风险的措施,并作出了推荐意见。本文仅就该指南中关于卵巢癌部分进行简要解读。
2017-05-03
中华医学会病理学分会特组织分子病理学领域的相关专家进行了充分讨论,并形成共识发布,以指导与规范我国BRCA基因检测数据的解读,推动BRCA检测在我国的临床应用。
2016年9月,欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南,指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学,BRCA基因突变的咨询和随访,乳腺癌、卵巢癌风险的降低,BRCA基因突变的筛查等。
2014年2月,美国预防医学工作组(USPSTF)发布了女性BRCA相关性癌症的风险评估,遗传咨询和基因检测的建议声明。