2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织
2016-03-29
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织
2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)、母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床考虑和推荐意见等几大部分内容。
2016-01-19
欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA,European Renal Association–European Dialysis and Transplant Association)
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。2015年，2型加压素受体拮抗剂托伐普坦获得欧洲药品管理局批准，用于减缓肾囊肿和肾功能不全进展。但由于对ADPKD认知的缺乏，尚无明确的临床治疗指南。2016年1月19日，欧洲肾脏协会-欧洲透析、移植协会(ERA-EDTA)工作组就如何落实托伐普坦治疗ADPKD发表了专家共识。该共
2016-01-12
糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。GSD I型(葡萄糖-6一磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、1V型(分支酶缺乏症)、V型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)
