2016-08-30
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
2016-08-15
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者，在肾脏替代治疗病因中排名第4位。近年来ADPKD分子遗传学、生物学、疾病诊断和治疗的相关研究取得了较大进展，然而各国在诊断、评估、预防和治疗等方面存在差异，目前尚无被广泛接受的实践指南。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论，在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军
2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)更新发布了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的立场声明，该立场声明主要作为一种教育资源为帮助临床医生提供更加优质的医疗服务，是对2013版的更新。
2016-07-25
神经元蜡样脂褐质沉积症是种异质性溶酶体存储障碍性疾病，包括罕见常染色体隐性遗传性神经退行性疾病和神经元蜡样脂褐质沉积症2型，该病的早期识别和诊断对优化临床治疗以及预后有重要作用，本文主要内容涉及2型神经元蜡样脂褐质沉积症早期识别和实验室诊断等内容。
2016-07-18
脑组织铁沉积神经变性病（NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1~3）/1000000尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象分子遗传学检测致病基因可以确诊为了帑助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱
2016年7月，世界生物精神病学会联合会(WFSBP)发布了焦虑症、强迫症和创伤后应激障碍的生物学标记共识声明第一部分：神经影像学和遗传学。本文主要总结了神经影像学检查发现的潜在的生物标记，包括大脑形态结构，功能性磁共振成像技术测量代谢变化，包括PET检查等。
2016-06-30
中国医师协会医学遗传学分会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专家共识，对该技术临床应用进行规范指导，以期更好地发挥CMA在儿科遗传病的l临床检测效果，提高技术操作及数据分析的科学性、准确性、可靠性，为更多地实验室开展CMA临床检测提供指导和依据。 另外，特别建议通过专家共识建立公共数据分享平台，
2016-06-30
孕期保健工作中要关注孕产妇的心脏情况。对所有确诊或疑似先天性或获得性心脏病的妇女，尽可能在孕前进行风险咨询和评估；所有合并心脏病的孕妇均应接受妊娠风险评估；对孕后新发心脏病症状或体征的患者，应行心脏相关的辅助检查；心脏病高危患者应接受多学科诊治和监测；对心脏病患者孕期应加强母儿监护，应能识别严重的心脏并发症并及时会诊和转诊；对合并有遗传关联明显的先天性心脏病或心肌病的患者，有条件时应提供遗传咨询，
发布日期：2015-02-01 英文标题： 制定者：美国胃肠病学会 出处： 内容介绍： 最近美国胃肠病学会（ACG）发布了最新的遗传性消化系肿瘤综合征临床指南（2015.Feb）。
2016年5月，英国精神药理协会(BAP)发布了精神病和抗精神病药物治疗相关性体重增加，代谢紊乱和心血管风险的管理指南，指南主要来源于涉及这些问题的专家共识会议，主要内容涉及精神病患者遗传代谢性疾病和心血管风险，包括：风险因素评估，体重管理策略等。
2016-04-25
重症肌无力协会（MGA）现在已经更新了关于不同类型的肌无力： 重征肌无力，Lambert-Eaton 肌无力综合征和遗传性（先天性）肌无 力手册上的资料。目前第 5 卷主要适用于各层次的医生以及与医学相 关的专业人士，也适用于任何想充分了解他们疾病的患者，也许可以 帮助他们更好地理解医生是如何在尽力帮助他们，以及如何向他们的 家人解释。
2016-04-20
2016年4月，日本肾脏病学会(JSN)发布了多囊性肾病临床实践指南2014年版，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是肾脏最常见的遗传性疾病，指南主要内容涉及ADPKD的概念和定义，实验室诊断，治疗和并发症管理等内容。
