颅缝早闭症是一类出生时或出生后早期即发生的颅缝过早闭合的疾病。颅缝早闭症的主要特点是一条或多条颅缝发生过早的融合，而出现颅盖畸形和颅内压的改变。颅缝早闭症的治疗和管理需多学科合作，包括颅面外科、神经外科、麻醉科、手外科、眼科、遗传学、重症监护科、口腔科、五官科、儿科、放射科、精神心理科等，以及相应的临床护理、言语康复治疗等。早期诊断并接受系统治疗，有助于改善患儿的畸形外貌、促进神经系统的正常发育、

2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。

为了规范Ｇ６ＰＤ 缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论，并达成以下共识。

线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因

2017年，佛罗里达专家工作组（Florida Expert Panel）对2015年版的佛罗里达精神科药物治疗最佳实践指南（FPG）——成人抑郁症部分进行了修订。 指南对规范化诊疗、基于量化的治疗、全面评估及总体躯体/精神健康的管理进行了强调。证据重视抑郁标注（Specifiers，如混合特征、焦虑痛苦等）及药物遗传学（及其他生物行为标记物）在指导治疗决策选择中的意义。

高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。为了更规范地使用高通量基因测序技术进行ＰＧＤ／ＰＧＳ，中华医学会生殖医学分会制定此规范，以明确开展本项技术的基本条件、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本要求。

2017年4月，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）最新颁布了“低密度脂蛋白致动脉粥样硬化性心血管疾病专家共识”。该共识通过对现有遗传学研究、前瞻性流行病学队列研究、孟德尔随机化研究以及降胆固醇治疗随机化临床研究的总结分析，得出结论：血浆LDL-C水平与ASCVD风险呈对数线性关系，降低LDL-C水平可以显著降低心血管事件风险。降LDL-C的临床获益取决于LDL-C降低的幅度，与所用药物无关。换言之，无

医学检验部门指开展临床检验工作，以提供人类疾病诊断、管理、预防和治疗或健康评估的相关信息为目的，对来自人体的血液、体液、分泌物、骨髓、组织等各种标本进行血液免疫学、血液学、生物化学、免疫学、微生物学、分子生物学、药理学、细胞遗传学等检测并出具医学检验结果的实验室。本建议主要适用于三级综合性医院的医学检验部门。其他类型医疗机构的医学检验部门可以参照本建议。

淋巴瘤是临床上诊断难度较大的一类疾病，需要综合血液病理学（包括组织和细胞形态学、免疫表型、遗传学和分子生物学）与临床特征才能做出精确诊断。流式细胞学（ＦＣＭ）免疫分型作为与免疫组织化学相补的诊断方法，以其快速、客观、定量及多参数分析等独特优势，在淋巴瘤诊断方面发挥着不可替代的作用 。为了提高淋巴瘤的诊断和治疗监测水平，规范我国对此类疾病的诊治程序，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会组织国内相关的流式、

2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。 拓展指南：[[基因|5]]

药物遗传学检测的临床应用正在增加，正确并且恰当的使用药物遗传学检测可减少不必要的医疗支出和患者不良结局。本文内容包含药物遗传学检测临床应用指导建议。

This document is an update to the 2011 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Evidence from the published l

2017年1月，苏格兰校际指南网络(SIGN)发布了皮肤黑色素瘤指南，该指南是对SIGN72号皮肤黑色素瘤指南的更新，主要建议内容涉及：局部淋巴结的管理，影像检查，影像监测，系统治疗，预防、监测以及遗传学，筛查，诊断和预后指标，手术治疗和疾病分期等。  拓展指南：[[黑色素瘤|5]]

套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma, MCL）是一种B细胞淋巴瘤亚类，占非霍奇金淋巴瘤（NHL）的6%～8%。由于其独特的组织形态学、免疫表型及细胞遗传学特征而广受关注。随着研究的深入，MCL的生物学行为、诊断标准、治疗原则等均已较成熟。由于临床少见，国内对MCL的研究尚处于初期阶段，对其诊断和治疗存在认识的不统一性和不规范性，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者，在肾脏替代治疗病因中排名第4位。近年来ADPKD分子遗传学、生物学、疾病诊断和治疗的相关研究取得了较大进展，然而各国在诊断、评估、预防和治疗等方面存在差异，目前尚无被广泛接受的实践指南。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论，在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军