2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia

2014-09-20

甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。该指南的主要内容涉及这两个疾病的诊断、急性与慢性处理、并发症管理及监测等。

甲基丙二酸和丙酸血症(MMA/PA)是一种先天的代谢疾病，其特征是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)或丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏而导致丙酸和/或甲基丙二酸积聚。MMA的发病率约为1：50，PA的发病率约为1：100‘000-150,000。患者在出生后不久出现急性恶化、代谢性酸中毒和高氨血症，或者在任何年龄以后出现更加多样化的临床表现，导致许多幸存者过早死亡或严重的神经残疾。PA的精神结局往往更差，晚期并发症包括几乎完全在MMA中的慢性肾脏疾病和主要在PA中的心肌病。除了维生素B12敏感形式的MMA外，尽管存在明显有效的低蛋白饮食和肉碱治疗，但结果仍然很差。这可能与认识不足和延迟诊断有关，因为临床表现不具特异性，而且由于疾病的罕见，卫生保健专业人员的认识不足。、

本指南旨在提供一个跨欧洲的共识，以指导从业者，制定护理标准，并帮助提高认识。为了实现这些目标，指南是使用SIGN方法制定的，方法是让12个欧洲国家和美国的MMA/PA专业人员收集所有现有证据，根据SIGN证据等级系统对其进行评分，并做出一系列有相关证据水平支持的结论性声明。虽然证据的程度很少超过C级(来自非分析性研究的证据，如病例报告和系列)，但指南应提供坚实和关键的基础，以指导急性和慢性陈述的实践，并解决诊断、管理、监测、结果以及心理社会和伦理问题。此外，这些指导方针强调了必须由未来研究填补的知识空白。我们认为，这些指南将有助于协调实践，制定共同标准，传播良好做法，对MMA/PA患者的预后产生积极影响。