《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

2023-11-20 疑难病杂志 发表于上海

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。

中文标题:

《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读

发布机构:

发布日期:

2023-11-20

简要介绍:

Ⅰ型神经纤维瘤病( NF1) 是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大。继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识后,最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读,以期推动该指南的临床应用。

相关资料下载:
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读.pdf
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2171744, encodeId=e60021e17446c, content=收获很多, beContent=null, objectType=guider, channel=null, level=null, likeNumber=16, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=78b65228904, createdName=1479781dm90暂无昵称, createdTime=Wed Nov 29 15:06:07 CST 2023, time=2023-11-29, status=1, ipAttribution=广东省)]
    2023-11-29 1479781dm90暂无昵称 来自广东省

    收获很多

    0

拓展阅读

Neurology:塞卢美替尼(Selumetinib )治疗儿童神经纤维瘤的有效性和安全性: 系统综述和荟萃分析

近日,有研究人员进行了一项荟萃分析和系统综述。研究结果表明,塞卢米替尼是一种治疗有症状且无法手术的儿童丛状神经纤维瘤患者的安全有效的手段,尚需要进一步大规模的随机对照研究来确认长期结果。

FDA批准Koselugo作为美国最佳治疗儿童1型神经纤维瘤的药物

FDA本周五(2020年4月10日)宣布,已批准阿斯利康(AstraZeneca)和默克(Merck&Co.)的Koselugo(selumetinib)用于治疗1型神经纤维瘤。

EMA授予AZ和MSD公司MEK抑制剂孤儿药资格用于治疗1型神经纤维瘤

EMA授予阿斯利康(AZ)和默沙东(MSD)共同开发的MEK 1/2抑制剂司美替尼(Selumetinib)孤儿药资格,用于治疗1型神经纤维瘤病(NF1)。

Semin Pediatr Neurol:1型神经纤维瘤继发性视神经胶质瘤综述!

斯坦福大学神经内科的Beres SJ和宾夕法尼亚州费城儿童医院眼科系及宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科系的Avery RA近日在Semin Pediatr Neurol杂志上发表了一篇综述,题目为"Optic Pathway Gliomas Secondary to Neurofibromatosis Type 1",他们系统的总结了视神经胶质瘤发生的分子机制,并对其临床症状进行讨论。

Lancet Neurol:辛伐他汀对1型神经纤维瘤病患儿无效

荷兰一项研究表明,在1型神经纤维瘤病患儿中,为期12个月的辛伐他汀治疗未能改善认知缺陷和行为问题,因此不推荐辛伐他汀20—40 mg/d用于改善1型神经纤维瘤患儿的认知功能。论文于10月1日在线发表于《柳叶刀·神经病学》(lancet Neurol)。此项随机对照试验共纳入84例年龄为8~16岁的1型神经纤维瘤病患儿,并以1:1比率随机给予12个月的辛伐他汀(n=43)或安慰剂(n=41)治疗。主

AM J MED GENET A:NF1会增加女性患乳腺癌风险

       约翰霍普金斯大学的一项研究显示,患有1型神经纤维瘤病(NF1)的妇女乳腺癌的发病率增加了4倍以上,越来越多的证据显示,患有这种罕见遗传性疾病的妇女可能会受益于早期乳腺癌筛查(40岁开始做乳房X光检查)和青春期乳房手检。        在约翰霍普金斯大学的综合神经纤维瘤病中心开展的一项纳入125例

Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)

中国Ⅰ型神经纤维瘤病多中心治疗协作组 · 2021-10-07

1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南

欧洲罕见遗传肿瘤风险综合征网(ERN GENTURIS,European Reference Network-GENTURIS) · 2023-01-13