2023 BSBMTCT最佳实践共识指南：考虑进行同种异体血液和骨髓移植的具有血液恶性肿瘤种系易感性患者的管理

2023-02-14 英国肿瘤基因小组 Anaesthesia 发表于安徽省

人们越来越认识到，某些基因中的体质致病性和可能致病性（P/LP-第 4 类和第 5 类）变异与血液系统恶性肿瘤的风险显着增加相关，通常与其他非恶性表型特征相结合。令人信服的证据表明，导致具有非血液学特

中文标题：

英文标题：

Management of patients with germline predisposition to haematological malignancies considered for allogeneic blood and marrow transplantation: Best practice consensus guidelines from the UK Cancer Genetics Group (UKCGG), CanGene-CanVar, NHS England Genomic Laboratory Hub (GLH) Haematological Malignancies Working Group and the British Society of Blood and Marrow Transplantation and cellular therapy (BSBMTCT)

发布机构：

英国肿瘤基因小组

发布日期：

2023-02-14

简要介绍：

人们越来越认识到，某些基因中的体质致病性和可能致病性（P/LP-第 4 类和第 5 类）变异与血液系统恶性肿瘤的风险显着增加相关，通常与其他非恶性表型特征相结合。令人信服的证据表明，导致具有非血液学特征高风险综合征的基因之间存在关联，例如可遗传的肿瘤蛋白 p53 (TP53) 相关综合征，包括 Li Fraumeni 综合征 ( TP53 )、共济失调-血细胞减少综合征（无菌 alpha 基序结构域） -含有 9-like [ SAMD9L ]) 或某些端粒病（端粒酶逆转录酶 [ TERT ]、端粒酶 RNA 成分 [ TERC]) 和血液肿瘤。此外，六个基因中的 P/LP（第 4 类和第 5 类）变异越来越多地被认为与血液学显性表型相关（DEAD-box 解旋酶 41 [DDX41]、ETS 变异转录因子 6 [ETV6]、锚蛋白重复结构域含有 26[ ANKRD26 ]、GATA 结合蛋白 2[ GATA2 ]、CCAAT 增强子结合蛋白α[ CEBPA ]和 RUNX 家族转录因子 1[ RUNX1]), 尽管非血液学表现进一步使这些疾病中的一些复杂化。这些基因的突变也可以作为骨髓肿瘤中的获得性体细胞突变发生，并赋予受影响的个体预后意义，同时对其他家庭成员没有影响。然而，在体细胞面板上发现的突变的存在应始终引起对隐匿种系易感性的怀疑。在这种情况下，区分体细胞突变和种系突变至关重要。

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