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2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：成人系统性肥大细胞增多症

2023-05-22 American Journal of Hematology 发表于上海

系统性肥大细胞增多症

系统性肥大细胞增多症（SM）是由皮外器官中肥大细胞（MC）的克隆增殖引起的。

中文标题：

2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：成人系统性肥大细胞增多症

英文标题：

Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, riskstratification and management

发布机构：

发布日期：

2023-05-22

简要介绍：

概述

系统性肥大细胞增多症（SM）是由皮外器官中肥大细胞（MC）的克隆增殖引起的。

诊断

主要标准是骨髓和/或皮外器官中存在多灶性 MC 簇。次要诊断标准包括血清类胰蛋白酶水平升高、MC CD25/CD2/CD30 表达以及存在激活的KIT突变。

风险分层

根据国际共识分类/世界卫生组织分类系统建立 SM 亚型是重要的第一步。患者患有惰性/冒烟型 SM (ISM/SSM) 或晚期 SM，包括侵袭性 SM (ASM)、SM 伴相关骨髓瘤 (SM-AMN) 和肥大细胞白血病。低风险突变（即ASXL1、RUNX1、SRSF2、NRAS）的识别进一步细化了风险分层。有几种风险模型可帮助确定 SM 患者的预后。

管理

ISM 患者的治疗目标主要针对过敏反应预防/症状控制/骨质疏松症治疗。晚期 SM 患者经常需要 MC 细胞减灭疗法来逆转疾病相关的器官功能障碍。酪氨酸激酶抑制剂 (TKI)（米斯托林、avapritinib）改变了 SM 的治疗格局。虽然 avapritinib 治疗已记录了深层生化、组织学和分子反应，但其作为单一疗法针对 SM-AMN 患者多突变 AMN 疾病的疗效仍不清楚。克拉屈滨继续在 MC 减灭中发挥作用，而干扰素-α 在 TKI 时代的作用逐渐减弱。SM-AMN 的治疗主要针对 AMN 成分，特别是在存在急性白血病等侵袭性疾病的情况下。同种异体干细胞移植对此类患者有一定作用。伊马替尼仅对具有伊马替尼敏感 KIT 突变的罕见患者具有治疗作用。

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