拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。
中文标题：
拉丁美洲 X 连锁低磷血症患者过渡到成年生活的共识
英文标题：
Latin-American consensus on the transition into adult life of patients with X-linked hypophosphatemia
发布日期：
2023-12-20
简要介绍：
X连锁低磷血症是一种遗传起源且多系统受累的孤儿疾病。其特征是 PHEX 基因突变，导致 FGF23 产生过多，导致肾脏和肠道磷代谢异常、低磷血症和继发于慢性肾脏磷酸盐排泄的骨软化。临床表现包括导致生长异常和骨软化、肌病、骨痛和牙脓肿的低磷血症性佝偻病。这些患者向成年生活的过渡继续对卫生系统、医生、患者和家庭构成挑战。因此，本共识的目的是提供一套建议，以促进这一进程并确保充分的管理和后续行动，
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