期刊阅读
Pallister-Killian综合征的大脑结构异常
脑部结构异常在PKS患者中非常常见，并且发生的频率比既往研究报道的要高得多。
酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响
此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响，对ASMD患者和家庭具有重要意义，并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。
真实世界临床实践中依维莫司治疗结节性硬化症患者的有效性和安全性
依维莫司可以减少或稳定大多数患者的rAML大小。
一项纵向观察研究：黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的神经发育状况和适应行为
部分MPS II患者认知能力迅速下降，而其他患者在最初下降后保持相对稳定。
结节性硬化症儿童长期神经发育结果的单中心观察性研究
早发难治性癫痫与认知发育受损相关。患有TSC的所有年龄的儿童都需要多学科的长期护理和个体早期干预计划。
中国16种遗传性代谢疾病的概况：对372255例临床病例的回顾性分析
对16种最常见的氨基酸紊乱和有机酸血症的IMDs分布进行了统计分析，并重点分析了不同IMDs的年龄和地区分布。
日本应用唾液酸治疗GNE肌病的疗效证实研究
GNE肌病也被称为“超孤儿”病，据估计，日本患者数量仅为150-400人，全球为40000人。大多数GNE肌病患者发病在15-35岁之间。
肝豆状核变性的代谢组学分析
威尔逊氏病（Wilson’s disease, WD）在关键代谢途径中代谢物水平和多种脂质发生显著变化，这有利于发现潜在诊断生物标志物。
中国丙酸血症发病率
PA是一种预后不良的遗传性疾病，需要早期发现和治疗，进行有效的预防管理。
1型神经纤维瘤病患者的夜间血压变化
研究者提出：定期监测血压应纳入NF1随访指南，以诊断隐匿性高血压或非杓型/上升型高血压，从而实施治疗策略。
成骨不全症的发病机制、分类证据
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）是一种影响骨骼和其他器官的结缔组织疾病，具有多种遗传模式、众多致病基因和复杂的致病机制。以往的分类缺乏结构和科学依据，适用性差。
中国医生对罕见病基因检测的使用和认知：一项全国性的横断面研究
据统计，80%的罕见病是由遗传因素引起的，50%的罕见病是在儿童时期发生的，30%的罕见病患儿在5岁以内死亡。
韩国糖原贮积病Ⅵ型患者的临床和遗传图谱
GSD基因Panel检测是确诊GSD-Ⅵ的有效诊断工具，所有GSD-Ⅵ患者均存在遗传异质性，经过长期随访，治疗后患者的肝酶升高、高甘油三酯血症和身高Z评分可得到改善。
线粒体疾病的诊断历程
线粒体功能障碍通常表现为多系统疾病，经常涉及高能量需求的组织，如大脑、骨骼肌和心脏。
山东省A型血友病患者预防治疗的障碍
此次描述性定性研究不仅深入了解了中国A型血友病患者在预防治疗方面遇到的障碍，而且还提出了加强初级保健等概念。
SCARB1在Allgrove综合征肾上腺功能不全中表达下调
研究研究结果揭示了ACTH耐药、SCARB1损伤和核胞质转运缺陷之间可能的机制。
福建省Ⅰ型戊二酸血症患者的生化和分子特征
通过对GA I患者的生化和分子特征进行研究，团队提出干血纸片法C5DC浓度和尿GA是GA I诊断的有效指标。
苯丙酮尿症患者总胆碱摄入量与工作记忆表现间的关联
临床监测胆碱摄入量对所有PKU患者都是必要的，且对代谢控制良好的患者的工作记忆功能可能具有重要意义。
Meta分析：成骨不全症儿童和成人的生活质量研究
在成人中比较不同OI亚型的研究表明，不同表型的临床严重程度与较差的心理健康生活质量无关。
Orphanet J Rare Dis：中国特雷切尔·柯林斯综合症家庭中TCOF1病理变异鉴定和听力重建效果研究
特雷切尔·柯林斯综合（TC，OMIM 154500）是一种颅面部发育异常的常染色体疾病，新生儿的发病率为五万分之一。尽管TCOF1、POLR1D和POLR1C已经鉴定是大约90%的TCS患者的致病基因，而8%-11%的患者的致病变异仍旧不清楚。最近，有研究人员阐释了来源于4个家庭的14名临床诊断为TCS患者的分子基础，研究人员使用的是外显子组测序（WES），并利用Sanger测序进行了鉴定。之后，
