拉罗替尼新辅助治疗NTRK重排骨肉瘤效果如何？基因检测助力罕见肿瘤临床诊疗
本文报告了一例接受拉罗替尼治疗的EML4-NTRK3重排未分化梭形细胞骨肉瘤患者病例，同时讨论了NTRK基因融合阳性骨肉瘤的发病率和临床表现、前期治疗的潜在价值、NTRK抑制剂新辅助治疗的作用。
苏州绘真医学 - 基因检测，骨肉瘤，拉罗替尼 - 2024-02-12
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
2023 共识建议：通过基于RNA的二代测序优化NTRK基因融合检测与报道
基于RNA的二代测序(NGS)检测基因融合是临床遗传实验室用于肿瘤生物标志物检测以指导靶向治疗选择的一种新兴方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合检测的分析前、分析和报告方面的共识建议。
Curr Oncol - 二代测序 - 2023-05-17
JAMA:基因与肺纤维化患者生存改善相关
美国学者的一项研究显示，粘蛋白基因启动子的常见多态性MUC5B rs35705950与特发性肺纤维化(IPF)患者的生存改善显著相关。
CMT - 基因，IPF，生存改善 - 2013-06-04
携带同源重组修复途径HRR基因改变的平滑肌肉瘤LMS与更差的预后相关
一项针对211例平滑肌肉瘤的回顾性统计研究表明，伴有同源重组途径基因改变的LMS患者临床结局较差，尤其是伴有非brca基因改变的患者。
大乘医学资讯 - 平滑肌肉瘤，HRR基因 - 2023-11-05
Nature Genetics: COPD相关的基因座与肺功能以及肺纤维化的基因座重叠
科学家发现COPD的基因座和肺功能以及肺纤维化的基因座部分重合，全基因组关联研究揭示了COPD和其他肺疾病的关系 。
MedSci原创 - 基因座，慢性阻塞性肺疾病，肺功能，哮喘 - 2017-02-22
BMC Infect Dis：PNPLA3基因的rs738409多态性与巴西慢性丙型肝炎患者的肝脂肪变性和肝纤维化有关
PNPLA3 rs738409 GG基因型和肝脂肪变性和晚期纤维化相关。仍需进一步的研究阐明基因多态性对慢性丙型肝炎患者肝脂肪变性和纤维化程度的影响。
MedSci原创 - PNPLA3，rs738409，polymorphism，hepatic，steatosis，Fibrosis，CHC - 2018-01-28
Dig Liver Dis： 活检证实非酒精性脂肪性肝病患者维生素D水平与维生素D相关基因多态性与肝纤维化有关
维生素D具有良好的抗增殖和抗纤维化特性，但其在非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）中的临床应用尚不清楚。本研究旨在阐明维生素D水平，维生素D相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）与活检证实的NAFLD患者的疾病组织病理学严重程度之间的关系。
MedSci原创 - NAFLD，Vitamin，D，SNP - 2019-07-07
【衡道丨笔记】肝脏NTRK重排梭形细胞肉瘤
“复旦大学附属中山医院病理科31周年系列公开课”的课程中，孔辉老师为大家带来了肝脏NTRK重排梭形细胞肉瘤的分享。摘要如下：
衡道病理 - NTRK重排肿瘤，NTRK重排梭形细胞肉瘤 - 2023-12-19
拉罗替尼治疗TRK融合儿童肿瘤中国专家共识
中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会和中国研究型医院学会基于循证医学证据制定本共识，旨在为中国儿科医师应用拉罗替尼提供规范指导，并为进一步 开展相关临床研究提供思路。
中国肿瘤临床 - 拉罗替尼，TRK融合儿童肿瘤 - 2023-09-16
JCO Precision Oncol：NTRK融合在儿童肿瘤中比预期的更常见
涉及神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)基因NTRK1、NTRK2和NTRK3的重排编码包含完整NTRK激酶结构域的融合蛋白，这些结构域是组织学上不同肿瘤的致癌驱动因素
MedSci原创 - 儿童肿瘤，NTRK融合 - 2021-01-16
病理干货 | NTRK基因融合在实体瘤中的广谱性、突变率和诊断策略
意大利基耶蒂佩斯卡拉大学Antonio Marchetti研究团队通过对不同实体瘤中NTRK基因融合的广谱性和突变率进行研究，提出了NTRK基因融合全面诊断筛查策略，以便在临床上快速筛查罕见突变。
上海阿克曼病理 - 实体瘤，罕见癌症，NTRK基因融合，神经营养酪氨酸受体激酶 - 2023-12-11
JCO：PAX3/FOXO1融合基因 与横纹肌肉瘤预后
英国学者通过对两组（124例及101例）独立的横纹肌肉瘤（RMS）患者基因表达谱数据集进行分析获得了一组预后基因标记，并采用交叉验证分析对其进行了评估。结果发现，PAX3/FOXO1融合基因状态是横纹肌肉瘤的关键预后分子标志物，且一种包含融合基因状态、组间横纹肌肉瘤研究TNM分期及年龄的新临床分子学危险评分系统，能显著改善目前采用的危险分层系统。
中国医学论坛报 - 肿瘤 - 2012-04-11
ATS 2013：MUC5B基因多态性与特发性肺纤维化患者生存改善显著相关
《美国医学会杂志》5月21日在线发表的一项研究报告显示，粘蛋白基因MUC5B启动子的常见多态性 rs35705950与特发性肺纤维化(IPF)患者的生存改善显著相关。Peljto博士及其同事称，在一个纳入438例IPF患者的队列中，研究者发现那些携带1个或多个变异体拷贝的患者与那些不携带这一变异体的患者相比，2年累积死亡率更低。这一报道且
dxy - 肺纤维化，基因多态性 - 2013-06-06
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