先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）
中华医学根据“国家卫生计生委办公厅关于实施有关病种临床路径的通知”组织专家制（修）定了23个专业202个病种的临床路径，以供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。内分泌科有13个病种。以下为先天性肾上腺皮质增生症临床路径。
国家卫计委官网 - 先天性肾上腺皮质增生症，临床路径 - 2018-08-30
NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》，以供临床医师参考。
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
Eur J Endocrinol：0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗
先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病，95%的病例由21羟基酶缺乏引起，导致糖皮质激素合成障碍，通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。
MedSci原创 - 儿童，先天性肾上腺皮质增生症 - 2022-03-27
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
JCEM：先天性肾上腺增生症雄激素的排泄的调节——改良的糖皮质激素vs.常规糖皮质激素
替代路径介导的雄激素合成在先天性肾上腺增生症(CAH)中显着增加了雄激素的过剩。改良的氢化可的松通过替代途径弱化主要底物——17OHP来控制雄激素的合成，它比传统的糖皮质激素（GC）治疗要优越。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，雄激素，糖皮质激素 - 2017-06-18
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
JCEM：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加
一项在J Clin Endocrinol Metab 上发表的最近研究报告，先天性肾上腺皮质增生症 （congenital adrenal hyperplasia，CAH）21-羟化酶缺乏患者的死亡率增加超过95%的肾上腺皮质增生症患者属于21-羟化酶缺乏型。如果未经治疗，严重病例可因盐缺乏及低血糖而致死。但目前尚缺乏先天性肾上腺皮质增生患者死亡率的研究报道。为填补这一空白，
MedSci原创 - 先天性，肾上腺皮质增生症 - 2014-10-11
2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症
2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Sep 27. - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10
J Endocr Soc：21羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生的男性的性行为调查
21-羟化酶缺乏症导致女性先天性肾上腺皮质增生（CAH）的性行为受到损害，但到目前为止，仍未考虑男性患有CAH的性行为。本研究纳入欧洲最大的CAH男性患者队列之一，评估了男性CAH患者的性行为。
网络 - 2020-02-27
2017 KES临床指南：肾上腺偶发瘤的管理
2017年6月，韩国内分泌学会(KES)发布了肾上腺偶发瘤的管理指南，该指南主要讨论了肾上腺偶发瘤患者管理过程中的核心问题，最终提出20条关键推荐意见。
Endocrinol Metab (Seoul). 2017 Jun;32(2):200-218. - 肾上腺偶发瘤 - 2017-09-08
2017 ESES/ENSAT建议：肾上腺皮脂癌的手术治疗
根治性外科手术为肾上腺皮脂癌提供了最佳治愈机会，但是该类患者的围手术护理尚待规范。本文主要由欧洲内分泌外科学会(ESES)、欧洲肾上腺肿瘤研究网联合组成的专家工作组讨论制定，主要针对肾上腺皮脂癌患者围术期护理提供了25条推荐意见。
Br J Surg. 2017 Mar;104(4):358-376 - 肾上腺皮脂癌，手术治疗 - 2017-02-17
2020 AA/RCP/SE指南：肾上腺功能不全患者围术期糖皮质激素管理
2020年2月，麻醉医师协会（英国）(AA)联合英国皇家医师学会(RCP)、英国内分泌学会(SE)共同发布了肾上腺功能不全患者围术期糖皮质激素管理指南。主要目的是确保肾上腺功能不全患者在围手术期被确认并充分补充糖皮质激素。
Anaesthesia. 2020 Feb 3. - 肾上腺功能不全，围术期，糖皮质激素 - 2020-02-14
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