Cell：一种新的糖尿病相关激素被发现，有望成为新靶点
研究人员一开始只是想为罹患新生儿型类早衰症(NPS)的患儿寻求答案，这种罕见遗传病会阻止机体累积脂肪，结果现在却获得了一个有可能影响数百万2型糖尿病患者生活的研究发现。他们将研究结果发布在今天的《细胞》（Cell）杂志上。论文的资深作者、贝勒医学院医学遗传学家Atul Chopra博士，首先在2013年发现了两名罹患这种罕见疾病的患者（全世界只有少数患者被描述患有此病，且病因未知）。在
MedSci原创 - 糖尿病，激素 - 2016-04-17
Nature：史上最大规模外显子测序！这些基因和糖尿病有关（附详细列表）
顶尖学术期刊《自然》今日在线发表了一项有关2型糖尿病的大规模数据研究，来自世界各地数百名科学家联手向这种复杂疾病的遗传风险发起挑战。
学术经纬 - 外显子，糖尿病，遗传 - 2019-05-23
全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院
阻断先天多发性关节挛缩遗传病的试管婴儿，这一喜讯再一次证明我国单基因遗传病的临床诊断诊治达到国际领先水平，为遗传病家庭带来了新的希望。日前解放军总医院产科的卢彦平主任、生殖中心的彭红梅主任、亿康基因生殖遗传事业部总监李文慧、检验服务部总监张凤环等人到院探望刚出生的宝宝.。
转化医学网 - 全球，首例，MALBAC-PGD，多发性关节挛缩，北京，301 - 2017-07-13
Am J Hum Genet：基因组测序发现9%的新生儿存在患病风险
研究人员对159名新生儿开展基因组测序，发现15名婴儿存在患上儿童期疾病的风险。他们在《美国人类遗传学杂志》上指出，这些结果无法根据家族史或临床病史来预测。根据美国BabySeq项目最新发布的数据，基因组测序发现9%的新生儿未来患儿童期疾病的风险增加。BabySeq是一项随机试点临床试验，旨在研究新生儿测序的医学、行为和经济影响。
生物通 - 基因测序，新生儿，患病风险 - 2019-01-30
【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航
糖尿病是以慢性高血糖为特征的一类代谢性疾病。目前分型是按照糖尿病的发病机制进行的，反映的是人类对糖尿病认识的进步。我们不仅能够诊断1型、2型糖尿病和妊娠糖尿病，还可通过临床表现和(或)基因检测发现特殊类型糖尿病。分子遗传诊断进入了糖尿病的临床，也让精准医学(precision medicine)与糖尿病联系起来。国内对特殊类型的糖尿病的认识和诊断水平也有长足的进步，特别是青少年的成人起病型糖尿
中华糖尿病杂志 - 糖尿病，精准医学，特殊类型糖尿病 - 2016-07-21
Science：新生儿基因组测序时代真的来了吗？
各种原因似乎说明了对婴儿进行基因组测序不温不火的原因，包括对隐私的担忧等。综合所有的研究结果，其表明，新生儿基因组测序还没有完全准备好，以取代现有依靠新生儿血液生化分析的筛查方案。
MedSci原创 - 新生儿基因组测序 - 2016-11-03
近3万例新生儿！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法
该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项目提供了重要的数据支撑，对临床医师、遗传学家和家庭提供更好的医疗保健和咨询服务具有重要意义。
测序中国 - 基因测序，新生儿一级筛查 - 2023-09-15
Mol Cell：林水宾博士等揭示tRNA m7G修饰谱新功能
过去一段时间，关于mRNA上m6A修饰的相关研究BioArt进行了许多报道，事实上相比于mRNA上的修饰而言，tRNA上的修饰种类更为丰富，然而tRNA上的修饰并没有很多研究报道（今年2月，芝加哥大学潘涛教授在
BioArt - tRNA，m7G，修饰谱，新功能 - 2018-07-08
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R. Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死，Con
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
JAMA：罕见病诊断的新思路
罕见病的诊断和治疗一直都是难题，而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说，患者出现一些症状后，通常先看医生，然后开展外显子组测序，并借助研究人员，找到分子机制。然而，根据《美国医学会杂志》（JAMA）上的一篇文章，这个顺序现在反过来了。文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pieterse，出生在2002年底。
生物通 - 罕见病，外显子组测序，新生儿筛查检测 - 2015-04-10
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
Hum Reprod Update：原发性卵巢功能不全的遗传学研究
背景：原发性卵巢功能不全（POI）具有明显的异质性，但具有显著的遗传性。目前确切致病基因的鉴定具有挑战性，有许多发现不可复制，所以需要有研究能够及时得概述目前所取得的进展、框架的争论和预测POI遗传学未来的方向。方法：对PubMed 和 Google Scholar数据库进行检索，寻找2015年5月前发表的关于POI的遗传病因学研究的原创文献，研究包括染色体分析、候选基因筛选和全基因组研究。筛选出
MedSci原创 - 原发性卵巢功能不全，卵巢早衰，染色体异常，基因突变，全基因组关联研究，全基因组测序，下一代测序 - 2015-10-30
国外动态：美研究新生儿基因组测序
也许再过几年，当父母带着新生儿从医院回家时，一起带回的不仅是无限欢乐，还有孩子的基因组测序结果。美国国家卫生研究院9月4日宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦·古特马赫当天在一份声明中说：“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险
新华网 - 基因，测序 - 2013-09-13
快速基因测序救命于襁褓——不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧
患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。 在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。 随后，来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的
中国科技报 - 基因治疗，测序 - 2014-10-17
ADA 2014罕见的永久性新生儿糖尿病(PNDM)——来自21例患者的中国经验
美国糖尿病学会第74届年会(ADA2014)于当地时间6月13~17日在旧金山举行，会议上报道一项来自中国的研究——21例罕见的永久性新生儿糖尿病。永久性新生儿糖尿病(PNDM)罕见，治疗经验缺乏。中国医学科学院北京协和医院肖新华教授研究组收集了21例患者资料，其中10例在6~12月龄间诊断者未检出已知基因突变。在11例6月龄之前诊断的患儿中，通过分子遗传学检测确认了8例的致病性单基因突变[GCK
医学论坛网 - ADA，糖尿病，新生儿，PNDM - 2014-06-15
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