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Neurology病例：新发<font color="red">STUB1</font><font color="red">突变</font>导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症

Neurology病例：新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症

新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。

神经科病例撷英拾粹 - 运动障碍，临床表现，STUB1突变 - 2022-08-06

Nat commun：在晚期前列腺癌中，<font color="red">STUB1</font>/HSP70复合物能够控制对雄激素受体靶向治疗的敏感性

Nat commun：在晚期前列腺癌中，STUB1/HSP70复合物能够控制对雄激素受体靶向治疗的敏感性

AR/AR-V7蛋白质内未谈需要E3泛素连接酶STUB1和HSP7

MedSci原创 - 蛋白稳态，复合物，前列腺癌 - 2018-11-23

Sci Transl Med：新型肾病综合征靶标<font color="red">STUB</font>-<font color="red">1</font>蛋白的发现

Sci Transl Med：新型肾病综合征靶标STUB-1蛋白的发现

作者证实，STUB1的增加可以预防血栓的形成，但不会延长肾脏疾病小鼠模型的出血表征，为我们提示了一种新的可行的针对肾病患者的抗血栓治疗方法。

医学方 - 肾病综合征，靶标，STUB-1蛋白 - 2017-12-10

Science：<font color="red">1</font>天<font color="red">1</font>包烟有多可怕？每年150个<font color="red">突变</font>！

Science：1天1包烟有多可怕？每年150个突变！

近日，科学家们研究了吸烟对身体不同器官所造成的灾难性的基因损伤，鉴定出了吸烟导致突变背后多种不同的机制。来自英国Wellcome Trust Sanger研究所、美国Los Alamos国家实验室等机构的科学家们发现，每天吸一包烟的“吸烟者”每年每个肺细胞（lung cell）中会累积平均150个额外突变

生物探索 - 吸烟，肺癌 - 2016-11-05

Blood：AML的核蛋白(NPM<font color="red">1</font>)<font color="red">突变</font>

Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变

核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。

MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21

JTO：肺腺癌KRAS<font color="red">突变</font>，STK11及KEAP<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>显著降低免疫疗效

JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效

由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。

e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16

如何诊断和治疗NPM<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

如何诊断和治疗NPM1突变的AML

网络 - 推广南区，文献荟萃 - 2022-06-22

CELL：TBL<font color="red">1</font>XR<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>通驱动结外淋巴瘤的发生 

CELL：TBL1XR1突变通驱动结外淋巴瘤的发生 

最具侵袭性的B细胞淋巴瘤经常表现为体外分布，并携带特征不明显的TBL1XR1基因的体细胞突变。

MedSci原创 - 结外淋巴瘤 - 2020-07-05

Blood：AML患者携带高频RUNX<font color="red">1</font>胚系<font color="red">突变</font>

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向<font color="red">突变</font>IDH<font color="red">1</font>抗癌

Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌

沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。

MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08

PNAS：EZH<font color="red">1</font> / 2形成癌症中的<font color="red">突变</font>特征

PNAS：EZH1 / 2形成癌症中的突变特征

已有的研究显示，影响染色质修饰因子的基因突变在癌症中广泛存在。在恶性外周神经鞘瘤（MPNSTs）中，Polycomb抑制复合物2（PRC2）在基因沉默中起关键作用，通过核心亚基胚胎外胚层发育（EED）和zeste 12同源物（SUZ12）抑制因子的复发突变而失活。

MedSci原创 - 恶性外周神经鞘瘤 - 2019-03-16

NEJM：talazoparib治疗BRCA <font color="red">1</font>/2<font color="red">突变</font>阳性乳腺癌

NEJM：talazoparib治疗BRCA 1/2突变阳性乳腺癌

研究认为，talazoparib单药治疗可显著改善晚期种系（遗传获得）BRCA 1/2突变阳性乳腺癌患者疾病症状，延长患者无进展生存期

MedSci原创 - 乳腺癌，talazoparib，BRCA，1/2突变 - 2018-08-16

NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？

美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基

医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17

PNAS：H1N1突变令患流感中年人增多

美国Wistar研究所的研究人员发现了2013年～2014年流感季中，中年人饱受H1N1流感病毒危害的原因。nbsp;Hensley博士等发表在Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究显示，H1N1病毒的一个新突变可能在中年人群中引发更多疾病，或许社区需

生命科学研究快报 - 流感病毒，H1N1，疫苗毒株 - 2014-11-13

NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松

    芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。

MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06

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