Int J Cardiol:21-三体综合征研究新进展
患有21-三体综合征的患者,目前已能够存活到成年时期。然而,目前只有少量的数据可以帮助心脏病专家们来帮助这些患者。该研究试图对患有21三体综合征的成年患者,进行心脏、及一般状况的检查。回顾性的分析了21岁以上的患者,其都有三级医院就诊经历。在193名确诊的患者中,平均年龄为31岁。其中,127名患者在儿童时期进行了心脏手术,而有30名没有接受手术的患者进展为了艾森门格综合征。
MedSci原创 - 21-三体综合征,手术,预后 - 2017-03-27
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病,Reye综合征,脂肪肝综合征 - 2022-09-20
针灸治疗枕下三角区综合征
枕下三角区综合征的发病机理较复杂,引起本病的主要原因多由长期从事低头伏案工作,卧高枕,习惯性姿势不良日久,劳损致局部脉络空虚,复感风寒湿邪,使营卫气血不和,经脉不通,经血不能濡养筋骨。
疼痛指南 - 枕下三角区综合征 - 2023-10-13
胡桃夹综合征(含后胡桃夹综合征)
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】,或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征,左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Plos One:脆性X染色体综合征你了解么?
脆性X染色体综合征(FXS)是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一,其导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)的缺失。
MedSci原创 - FXS,血脂,智力 - 2017-03-25
Blood:21位Schnitzler综合征患者的分子遗传研究、临床特征和治疗反应。
背景: Schnitzler综合征是一种罕见的自发性系统性炎症性疾病,以单克隆性免疫球蛋白血症及慢性荨麻疹为主要特征,此外还有发热、骨痛、关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等多种表现。从两位突变型Schnitzler综合征患者中检测到体细胞NLRP3存在嵌合突变,激发了研究人员对遗传因素在Schnitzler综合征的贡献度的兴趣,但到目前为止,Schnitzler综
MedSci原创 - Schnitzler综合征,嵌合突变,ASC - 2017-12-30
NEJM:马凡氏综合征伴晶状体异位——病例报道
裂隙灯检查发现双眼晶状体异位,除了晶状体悬韧带(晶状体悬吊)明显拉伸,右眼晶状体近完全下脱位,(如图所示),左眼晶状体颞下半脱位。患者母亲患有Marfan综合征,患者表现出该病特征,手指细长和漏斗状胸。患者接受了玻璃体切除术和右眼巩膜缝线人工晶状体植入。最后随访,右眼矫正了近视,
MedSci原创 - 2017-09-15
颈胸段半椎体畸形伴Horner综合征2例
查体:头部向左倾斜,双侧面部发育不对称,左眼窝轻度内陷、左眼睑下垂、左眼瞳孔缩小、对光反射存在;四肢感觉及运动正常,病理征未引出。入院全脊柱X线片及三维CT示:T2、T3、T4、T5半椎体畸形伴对侧分节不良,颈胸段侧凸Cobb角77°。全脊柱MRI示无脊髓空洞、脊髓纵裂、脊髓拴系等髓内异常表现。入院诊断:(1)先天性脊柱侧凸畸形
中国脊柱脊髓杂志 - 颈胸段,半椎体,畸形,Horner综合征 - 2019-09-27
可逆性胼胝体压部病变综合征影像1例
患者3天无明显诱因出现发烧,自量体温37.8度,无明显呕吐,进半天频繁抽搐不缓解。入院查体:神经系统体征未见明显阳性征象。
影像园 - 可逆性,胼胝体,压部,病变综合征 - 2019-08-06
掌跖角化牙周破坏综合征患者的磁性附着体修复
诊断为掌跖角化牙周破坏综合征。该患者曾于外院行活动义齿修复,10d前在本院拔除1颗松动右上后牙。
口腔医学 - 掌跖角化牙周破坏综合征,磁性,附着体 - 2019-07-14
延髓梗死综合征
对于延髓腹内侧梗死综合征,最初认为ASA闭塞是一个重要的卒中机制。然而,最近的研究报道MMI通常是由与动脉粥样硬化性ICVA或VABA连接狭窄闭塞相关的穿支分支闭塞引起的。
ANDs - 延髓梗死,延髓背外侧综合征,延髓内侧梗死综合征 - 2022-10-09
儿童可逆性胼胝体压部病变综合征一例
可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)是Garcia-Monco等2011年提出的一个新的临床与影像学综合征,临床表现为脑炎或脑病的症状,影像学检查发现胼胝体压部可逆性的病变。
放射沙龙 - 病毒性脑膜,可逆性胼胝体压部病变综合征 - 2022-10-29
Nature:沉默21三体综合征多余染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的 21 号染色体拷贝,造成了他们的全面发育延迟。根据发表在 7 月 17 日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究,插入一个基因可以沉默掉这一额外的 21 号染色体。
Nature - 21三体综合征,Nature - 2013-07-19
为您找到相关结果约500个