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2018 临床建议：<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font><font color="red">相关性</font><font color="red">癫痫</font>的管理

2018 临床建议：结节性硬化相关性癫痫的管理

结节性硬化患者发生癫痫的风险非常高，2012年来自欧洲的专家小组发布了结节性硬化患者癫痫管理临床建议，本文是对该建议的更新。

Eur J Paediatr Neuro - 结节性硬化相关性癫痫 - 2018-07-08

<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症<font color="red">相关</font><font color="red">癫痫</font>外科治疗中国专家共识

结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识

脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%~90%，其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性

网络 - 结节性硬化症，癫痫，外科治疗 - 2019-08-13

2023 临床建议：<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症<font color="red">相关</font><font color="red">癫痫</font>的管理（更新）

2023 临床建议：结节性硬化症相关癫痫的管理（更新）

结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。

Eur J Paediatr Neurol - 结节性硬化症相关癫痫 - 2023-09-28

FDA批准依维莫司治疗<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症<font color="red">相关性</font>肾肿瘤

FDA批准依维莫司治疗结节性硬化症相关性肾肿瘤

       2012年4月26日，诺华公司与美国食品药品管理局(FDA)宣布，已批准Afinitor(依维莫司)用于治疗结节性硬化症(TSC)患者的不必立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤

爱唯医学网 - 依维莫司，肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症，Afinitor - 2012-05-10

Pediatric Neurology：反应<font color="red">性</font>神经刺激治疗儿童<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症<font color="red">相关</font>耐药性<font color="red">癫痫</font>

Pediatric Neurology：反应性神经刺激治疗儿童结节性硬化症相关耐药性癫痫

经RNS系统治疗的继发于TSC的DRE患儿的癫痫发作频率有了良好改善，RNS系统可能是继发于TSC的DRE儿童的一种安全有效的治疗方法。

MedSci原创 - 儿科，癫痫 - 2023-08-22

JAMA Neurol：成人<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>综合征与额颞叶痴呆<font color="red">相关性</font>研究

JAMA Neurol：成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆相关性研究

成人结节性硬化综合征与额颞叶痴呆临床表现重叠。研究结果支持结节性硬化相关神经精神障碍和额颞叶痴呆之间可能存在的临床连续性，并强调了神经发育和退行性疾病过程之间潜在的病理生理联系

MedSci原创 - 结节性硬化综合征，额颞叶痴呆 - 2019-12-25

诺华的依维莫司美国特批用于治疗<font color="red">癫痫</font><font color="red">相关</font>的<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症

诺华的依维莫司美国特批用于治疗癫痫相关的结节性硬化症

结节性硬化症（TSC）是一种染色体显性遗传的罕见遗传病，全球约有一百万人患病。其中85%的TSC患者伴有癫痫，癫痫的发作会进一步加剧TSC的发展，不幸的是60%的与TSC相关的癫痫患者已经对癫痫治疗药物产生耐受。

MedSci原创 - 结节性硬化症，依维莫司，mTOR抑制剂 - 2018-04-12

PN：<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症婴儿的<font color="red">癫痫</font>严重程度与头围有关

PN：结节性硬化症婴儿的癫痫严重程度与头围有关

患有TSC婴幼儿的HC比正常人大，并且根据癫痫严重程度，头部生长率不同。

MedSci原创 - 癫痫，头围 - 2023-07-03

NEJM：<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症-案例报道

NEJM：结节性硬化症-案例报道

对于这名患者，医务人员推荐低盐摄入，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免非甾体类抗炎药。一年后，该患者肾功能稳定，皮肤表现无进展。

MedSci原创 - 结节性硬化症，皮疹，肾脏损伤 - 2017-05-18

Neurology：小脑体积与<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症神经发育水平<font color="red">相关</font>

Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关

研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标

MedSci原创 - 结节性硬化症，小脑体积，MRI - 2018-03-25

<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症的诊断标准

结节性硬化症的诊断标准

诊断标准：1、确诊本病有下表所列的1条主要指标；或2条二级旨标；或1条二级指标加上2条三级指标。

罕见病发展中心 - 面部血管纤维，多发性指(趾)甲纤维瘤，脑皮层结节 - 2022-09-17

<font color="red">癫痫</font>严重程度介导<font color="red">结节性</font><font color="red">硬化</font>症突变类型与 ADHD 症状之间的关联

癫痫严重程度介导结节性硬化症突变类型与 ADHD 症状之间的关联

注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和结节性硬化症 (TSC) 之间的关联得到广泛报道，并支持癫痫的作用，但这种关联在整个发育过程中的潜在机制尚不清楚。2000 年结节性硬化症研究是 TSC 的前瞻性纵向

Epilepsia - 癫痫，ADHD - 2023-01-15

2018 临床建议：结节性硬化相关性癫痫的管理

结节性硬化患者发生癫痫的风险非常高，2012年来自欧洲的专家小组发布了结节性硬化患者癫痫管理临床建议，本文是对该建议的更新。

Eur J Paediatr Neurol. 2018 May 24. - 结节性硬化相关性癫痫 - 2018-07-08

结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识

脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA），神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失，以TSC 相关性癫痫（TSC-related epilepsy, TRE）最为常见，发病率占70%~90%，其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性

中国当代儿科杂志.2019,21(8):735-742. - 结节性硬化症，癫痫，外科治疗 - 2019-08-13

2019 专家建议：结节性硬化症

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。

Front Neurol. 2019 Nov 6; - 结节性硬化症 - 2019-12-16

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