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基于中国人群的<font color="red">BRCA</font><font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>筛查专家共识（2024年版）

基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）

以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。

中国癌症杂志 - BRCA胚系突变 - 2024-03-16

肺癌患者中的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

肺癌患者中的胚系突变

该研究旨在分析肺癌中的胚系突变情况，研究发现胚系P/LP突变在肺癌亚组中很少发生。

MedSci原创 - NSCLC，肺癌，胚系突变 - 2023-06-06

【指南与共识】| 基于中国人群的<font color="red">BRCA</font><font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>筛查专家共识（2024年版）

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识（2024年版）

以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据，并为后续的相关指南制订奠定基础。

中国癌症杂志 - 专家共识，BRCA1，BRCA2，二代测序，同源重组，突变筛查 - 2024-04-06

IGCS前方报道：首个多中心中国卵巢癌患者<font color="red">BRCA</font><font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>流行病学研究

IGCS前方报道：首个多中心中国卵巢癌患者BRCA胚系突变流行病学研究

BRCA1/2基因是一类肿瘤抑制基因，参与细胞同源重组修复（HRR）过程，能确保细胞的遗传物质（DNA）的稳定性，防止细胞变异。携带BRCA1或BRCA2的有害突变的人群罹患卵巢癌和乳腺癌的风险将显著增高，并且还存在一定的家族遗传性。同时，有害的BRCA1/2突变还可能增加患胰腺癌，胃癌，胆囊和胆管细胞癌，黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。研究发现BRCA1/2突变患者的5年生存率显著高于未突变

肿瘤资讯 - 卵巢癌，BRCA胚系突变 - 2016-11-01

ESMO Open：致病性<font color="red">BRCA</font>1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>在胰腺癌患者中的发生率

ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率

胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应

MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带<font color="red">BRCA</font>1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期乳腺癌的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利治疗携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

本研究评估了PARP抑制剂尼拉帕利（Niraparib）用于携带gBRCAmut的晚期乳腺癌的活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，尼拉帕利 - 2021-09-06

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带<font color="red">BRCA</font>1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期乳腺癌的疗效

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌的疗效

尼拉帕利在既往治疗不超过2线化疗的HER2阴性的携带gBRCAm的晚期乳腺癌患者中具有治疗活性

MedSci原创 - 晚期乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-10-18

JCO：散发胰腺癌患者的有害<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变

大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？

MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03

Blood：AML患者携带高频RUNX1<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系突变

中心点：在Leucegene AML队列中，高达30%的RUNX1突变是胚系突变。携带RUNX1胚系突变的AML患者的NRAS突变和其他已知的激活各种信号通路基于突变的频率均更高。摘要：RUNX1突变见于大约10%成年AML。虽然这种疾病中的大多数RUNX1突变被认为是后天获得的，但它们也可能是胚系突变。事实上，胚系RUNX1突变导致常染色体显性家族性血小板疾病，易罹患血液恶性肿瘤(RUNX1-F

MedSci原创 - AML，RUNX1，胚系突变 - 2020-02-16

【论著】| <font color="red">BRCA</font>1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响

【论著】| BRCA1/2胚系突变对三阴性乳腺癌患者放疗后第二原发肿瘤的影响

本研究旨在探索BRCA1/2基因胚系突变三阴性乳腺癌患者术后接受放射治疗是否为发生第二原发肿瘤的风险因素。

中国癌症杂志 - 乳腺癌，BRCA1，BRCA2，第二原发肿瘤 - 2024-04-02

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带<font color="red">BRCA</font>1/2<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>的晚期乳腺癌中的治疗活性

Clin Cancer Res：尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌中的治疗活性

尼拉帕利在携带BRCA1/2胚系突变的晚期乳腺癌中可能具有治疗活性

MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA1/2，尼拉帕利 - 2021-07-23

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>。

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。

儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。所有患者都表现为血细胞减少，且其中12.0%的患者骨髓幼稚细胞≥5%。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9

MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17

<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">BRCA</font><font color="red">突变</font>的卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）患者行乳腺癌筛查的专家指导意见（2022年版）

胚系BRCA突变的卵巢癌（包括输卵管癌和原发性腹膜癌）患者行乳腺癌筛查的专家指导意见（2022年版）

卵巢癌是妇科三大常见恶性肿瘤之一｡近年来，PARPi 在卵巢癌维持治疗领域取得了突破性进展，卵巢癌的治疗已经由既往手术+化疗为主发展为手术+化疗+维持治疗的策略｡在新的治疗模式下，卵巢癌患者

肿瘤预防与治疗 - 卵巢癌，乳腺癌筛查，输卵管癌，原发性腹膜癌，胚系BRCA突变 - 2022-08-17

Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS<font color="red">胚</font><font color="red">系</font><font color="red">突变</font>

Blood：引发多种血液病（包括恶性肿瘤）的4个IKAROS胚系突变

影响IKAROS N末端DNA结合域的胚系突变，以单倍体剂量不足或显性消极方式引起免疫缺陷。

MedSci原创 - 血液病，Ikaros，胚系突变，单倍体剂量不足 - 2020-09-03

卵巢癌<font color="red">BRCA</font>1vsBRCA2，<font color="red">胚</font><font color="red">系</font>vs体细胞，对铂类和PARP抑制剂疗效有差别？

卵巢癌BRCA1vsBRCA2，胚系vs体细胞，对铂类和PARP抑制剂疗效有差别？

本研究旨在评估 BRCA1 和 BRCA2 变异状态（BRCA1 vs. BRCA2，胚系 vs. 体细胞）对 HGSOC 患者治疗反应和生存结局的影响。

苏州绘真医学 - 卵巢癌，PARP抑制剂 - 2024-01-09

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