西安交通大学杨铁林团队《自然·通讯》：建立关节炎滑膜组织基因表达调控图谱揭示关节炎风险位点的功能特征
该研究通过整合关节炎患者人群滑膜基因组、转录组和染色质可及性特征，对245名关节炎患者的滑膜组织进行了全面分析，构建了滑膜组织的基因表达调控图谱。
BioMed科技 - 关节炎，基因表达，滑膜 - 2024-02-18
Nat Commun：西安交通大学杨铁林/杨治建立关节炎滑膜组织基因表达调控图谱，揭示关节炎风险位点的功能特征
本研究整合了245例关节炎患者滑膜的基因组学、转录组学和染色质可及性特征，以描述基因表达的遗传调控和介导关节炎疾病易感性的调控机制。
iNature - 关节炎，滑膜 - 2024-03-05
Nucleic Acids Research：李磊团队构建单细胞遗传调控平台解析疾病位点的细胞特异性机制
该研究整合了包括eQTLGen联盟，DICE项目和OneK1K在内的304个sc-eQTL数据集，涵盖了57种细胞类型和95种细胞状态，除了涉及外周血外，还囊括了脑和肺组织。
测序中国 - 全基因组关联分析，单细胞遗传调控平台，细胞特异性机制 - 2023-10-09
Nat Commun：前列腺癌易感位点的精细定位鉴定了候选变异
许多常见的、外显率低的前列腺癌风险位点通过GWAS技术已经进行了鉴定。最近，有研究人员利用贝叶斯多变量选择算法JAM精细定位了84个前列腺癌易感位点，使用的数据是来自大规模的欧洲血统患者元分析数据。只有15个原始GWAS标签SNPs在鉴定的候选变异中保留。他们可信的一系列变异的
MedSci原创 - 前列腺癌，精细定位，感病位点 - 2018-06-18
Nat Genet：eQTL-GWAS分析新算法cTWAS发现调控复杂性状的风险基因
研究团队提出了一种用于联合eQTL-GWAS分析的新方法cTWAS（causal-TWAS）。
测序中国 - 全基因组关联研究，cTWAS - 2024-03-08
Science：从基因表达层面解析为何“男女有别”
为了表征人类转录组及其调控的性别差异，并发现性别和遗传学如何相互影响复杂的性状和疾病，研究人员在GTEx项目（v8数据发布）调查的44个人类组织来源中生成了基因表达及其遗传调控的性别差异目录
MedSci原创 - 性别差异 - 2020-09-13
Blood：新发现16个静脉血栓栓塞的遗传易感位点！
静脉血栓栓塞(VTE)是一种高发病率和高死亡率的疾病。为进一步深入了解促进VTE发生的生理机制，研究人员对VTE患者进行全基因组关联研究(GWAS)和全基因组关联研究(TWAS)和基于全血和肝脏基因表达的全转录组关联研究(TWAS)。研究人员对18个队列的30 234位VTE患者和172 122位对照的GWAS数据进行Meta分析，来评估12 923 718个遗传变异与VTE的相关性。研究人员从全
MedSci原创 - 静脉血栓栓塞，遗传易感位点，TWAS，GWAS - 2019-08-18
NAT COMMUN:昆明动物所在精神分裂症遗传机制研究中取得进展
精神分裂症是一种严重影响患者思维、情感和行为的常见精神疾病，目前影响了全球约1%的人口。由于病因复杂，反复发作以及大多在青壮年发病，精神分裂症严重影响患者生活，同时给患者家属和社会带来沉重负担。目前GWAS鉴别到的绝大多数与精神分裂症显着相关的遗传变异都位于非编码区，暗示这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平进而影响精神分裂症易感。
中国生物技术网 - 昆明动物所，精神分裂症，遗传机制，进展 - 2018-03-07
AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
Nat Commun：“起底”影响人类衰老和长寿的基因座，血铁水平竟也参与调控？
不过，这种失衡在不同个体间存在很大差异，并取决于遗传、环境和生活方式等许多不同因素。
生物探索 - 基因，衰老，调控，血铁水平 - 2020-07-22
Lancet Neurology：进行性核上性麻痹生存的遗传决定因素：一项全基因组关联研究
在经典的PSP-Richardson综合征（PSP-RS）中，患者会出现平衡问题，经常跌倒，眼球功能障碍和痴呆。
网络 - 全基因组关联研究，进行性核上性麻痹，遗传因素 - 2021-02-21
Nat Commun：史上最全2型糖尿病基因组分析！
研究人员对全基因组关联研究（GWAS）进行了Meta-分析，在62，892例T2D病例和596，424例欧洲对照中存在约1600万个遗传变异。他们明确了与T2D相关的139种常见和4种罕见变体，其中42种（39种常见变异体和3种罕见变体）在先前的研究中并未发现。来自血液的基因表达数据与GWAS的结果整合明确了T2D的33个功能基因，其中3个可被批准的药物靶
转化医学网 - 2型糖尿病，基因组分析 - 2018-07-31
AJHG：基于超3千个体血浆蛋白质组的全转录组关联分析，揭示复杂性状背后的顺式和反式调节机制
研究团队使用跨组织基因表达预测揭示了影响血浆蛋白质组的调控特征，发现影响基因表达的遗传因素也为了解血浆蛋白质组和相关性状提供了窗口。
测序中国 - 血浆蛋白质组，基因表达 - 2024-03-14
Nat Commun：炎症反应介导肠道基因表达影响炎症性肠病患者相关基因突变
炎症性肠病（IBD）是一种免疫介导的疾病，其包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），特征为胃肠道的慢性炎症。
MedSci原创 - 炎症性肠病，基因突变，炎症反应，cis-eQTL - 2021-02-22
“基于大数据的慢性病和精准医学研究”跨学科研讨会
为促进我校在相关方向研究的深入和交叉，9月3日下午，主题为“基于大数据的慢性病和精准医学研究”的学术研讨会在上海召开。
MedSci原创 - 大数据，慢性病，精准医疗 - 2016-09-06
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